KLHL20 (kelch like family member 20)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLHL20
locus group:
protein-coding gene
location:
1q25.1
gene_family:
Kelch-like|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
KLEIP|KHLHX
alias name:
None
entrez id:
27252
ensembl gene id:
ENSG00000076321
ucsc gene id:
uc001gjc.5
refseq accession:
NM_014458
hgnc_id:
HGNC:25056
approved reserved:
2005-02-03

基因染色体位置

基因染色体位置

1q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLHL20（Kelch-like protein 20）属于KLHL基因家族，该家族是一类含有BTB（Broad-Complex, Tramtrack, and Bric-a-brac）和Kelch结构域的蛋白质，主要参与泛素-蛋白酶体系统（UPS）的蛋白质降解调控。KLHL家族成员通常作为E3泛素连接酶的底物识别亚基，通过与Cullin3蛋白结合形成CRL3（Cullin-RING ligase 3）复合物，介导特定靶蛋白的泛素化降解。KLHL20在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。KLHL20的主要功能包括调控细胞周期、自噬、炎症反应和氧化应激等过程。它通过泛素化降解关键蛋白如PML（早幼粒细胞白血病蛋白）和DAPK1（死亡相关蛋白激酶1）来影响细胞凋亡和肿瘤抑制。KLHL20还参与调控自噬过程，通过降解ULK1（Unc-51样自噬激活激酶1）抑制过度自噬，维持细胞稳态。KLHL20的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和自身免疫性疾病。在癌症中，KLHL20的过表达可能导致肿瘤抑制蛋白的过度降解，促进肿瘤发生和发展；而KLHL20表达降低则可能影响自噬调控，导致细胞异常增殖或死亡。在神经退行性疾病中，KLHL20功能异常可能影响蛋白质稳态，导致毒性蛋白积累。KLHL20还通过调控NF-κB信号通路参与炎症反应，其表达异常与慢性炎症和自身免疫疾病有关。KLHL20的表达水平变化会影响多个下游通路，例如过表达可能增强CRL3复合物的活性，导致靶蛋白过度降解；而表达降低则可能削弱蛋白质质量控制，影响细胞功能。KLHL基因家族的共性在于它们都含有BTB和Kelch结构域，能够特异性识别并结合靶蛋白，介导其泛素化降解，从而在多种生理和病理过程中发挥关键调控作用。

The protein encoded by this gene is a member of the kelch family of proteins, which is characterized by a 44-56 amino acid repeat motif. The kelch motif appears in many different polypeptide contexts and contains multiple potential protein-protein contact sites. Members of this family are present both throughout the cell and extracellularly, with diverse activities. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是KELCH蛋白质家族，其特点是一个44-56的氨基酸重复基序的一个成员。所述KELCH基序出现在许多不同的多肽的上下文和包含多个潜在的蛋白质 - 蛋白质接触位点。这个家族的成员都存在两种整个细胞和细胞外，具有多样的活动。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KLHL20基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLHL20基因的介绍

基因序列

基因序列

KLHL20基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLHL20基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1555267       rs1570385       rs1885679       rs2092926       rs2180327       rs2273366       rs3791022       rs4558043       rs4606360       rs4628558       rs6413827       rs6425252       rs6425253       rs6425254       rs6425256       rs6425257       rs6425258      

基因表达

基因表达

KLHL20基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAAAGCCTCGTGTACCCT
58
GAATGTTGGTACACCTGCG
59
AGTGGTCAATGGACAGCTC
60
CCATATAACCTCCATGTATTGGC
59
GTGTACCCTATGTGATCTATCAG
58
TCGAATGTTGGTACACCTG
58
GTCAATGGACAGCTCATGG
59
GCCATATAACCTCCATGTATTGG
59
GTTCGGCTTTAGAGTGTGG
59
GTCGAATGTTGGTACACCTG
59
GTCAATGGACAGCTCATGG
59
CCATATAACCTCCATGTATTGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLHL20基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLHL20基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006895
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IMP
GO:0007010
Q9Y2M5 (UniProtKB)
TAS
GO:0015031
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q9Y2M5 (UniProtKB)
TAS
GO:0016567
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016605
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0019964
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0030424
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:0031463
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0031463
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0035455
Q9Y2M5 (UniProtKB)
TAS
GO:0042787
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IBA
GO:0043066
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IMP
GO:0043161
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IEA
GO:1990390
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q9Y2M5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLHL20基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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