KLRF1 (killer cell lectin like receptor F1)
- symbol:
- KLRF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family|Killer cell lectin-like receptors
- alias symbol:
- CLEC5C|NKp80
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51348
- ensembl gene id:
- ENSG00000150045
- ucsc gene id:
- uc031yua.2
- refseq accession:
- NM_016523
- hgnc_id:
- HGNC:13342
- approved reserved:
- 2001-07-20
KLRF1（Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily F Member 1）属于C型凝集素样受体家族（CLEC，C-type lectin-like receptors），是一类主要表达于自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面的免疫调节受体。该基因编码的蛋白是一种跨膜受体，通过识别特定配体（如病毒或肿瘤细胞表面的分子）激活或抑制免疫细胞的杀伤功能。KLRF1与配体结合后可触发细胞内信号通路（如通过DAP12接头蛋白传递活化信号），促进NK细胞释放细胞毒性颗粒（如穿孔素和颗粒酶）或细胞因子（如IFN-γ），从而清除感染或异常细胞。其功能特点是具有快速响应病原体和肿瘤的能力，并在免疫监视中起关键作用。若KLRF1发生突变（如错义突变或缺失），可能导致受体功能丧失，削弱NK细胞的杀伤活性，增加病毒感染或肿瘤发生的风险。研究发现，KLRF1与某些癌症（如白血病）和慢性病毒感染（如HIV）相关，其表达水平变化可能影响疾病进展。当KLRF1过表达时，可能增强免疫细胞对靶细胞的攻击，但过度激活可能引发自身免疫反应；而表达降低则可能导致免疫缺陷，使机体易受感染或肿瘤侵袭。KLRF1所属的CLEC家族共性包括：均含有C型凝集素样结构域（能结合糖类或非糖类配体），多数通过跨膜区与信号转导分子（如DAP10/DAP12）偶联，参与先天免疫和适应性免疫的调控。该家族成员（如NKG2D、CD94/NKG2A）常以异源二聚体形式存在，功能上兼具激活性和抑制性，共同维持免疫平衡。
KLRF1, an activating homodimeric C-type lectin-like receptor (CTLR), is expressed on nearly all natural killer (NK) cells and stimulates their cytoxicity and cytokine release (Kuttruff et al., 2009 [PubMed 18922855]).[supplied by OMIM, Oct 2009]
KLRF1，活化同二聚体C型凝集素样受体（CTLR），表达于几乎所有的自然杀伤（NK）细胞并刺激它们的细胞毒性和细胞因子的释放（Kuttruff等，2009 [搜索PubMed 18922855]）。 [由OMIM，2009年10月提供]
基因本体信息
KLRF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLRF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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