KNTC1 (kinetochore associated 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KNTC1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
alias symbol:
KIAA0166|ROD
alias name:
rough deal homolog (Drosophila)
entrez id:
9735
ensembl gene id:
ENSG00000184445
ucsc gene id:
uc001ucv.4
refseq accession:
NM_014708
hgnc_id:
HGNC:17255
approved reserved:
2001-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KNTC1（全称kinetochore associated 1）是一个与细胞分裂密切相关的基因，属于纺锤体组装检查点（SAC，Spindle Assembly Checkpoint）相关基因家族。该基因编码的蛋白质是KNTC1/ROD蛋白复合体的组成部分，主要功能是确保染色体在细胞有丝分裂过程中正确排列和分离。KNTC1通过结合到动粒（kinetochore，染色体上连接纺锤丝的结构）上，参与监测纺锤丝与染色体的附着状态。如果纺锤丝未正确附着，KNTC1会激活检查点信号，阻止细胞进入后期（anaphase），从而防止染色体错误分配导致的非整倍体（aneuploidy，染色体数目异常）。KNTC1的突变可能导致检查点功能缺陷，引发染色体不稳定（chromosomal instability），这与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生密切相关。若KNTC1过表达，可能过度抑制细胞周期进展，导致细胞增殖受阻；而表达降低则可能使检查点失灵，增加非整倍体风险。KNTC1所属的SAC基因家族（包括BUB1、MAD2等）的共同特点是参与维持基因组稳定性，通过调控有丝分裂的精确性来防止遗传错误累积。研究还发现KNTC1与某些神经发育障碍相关，但其具体机制仍需进一步探索。专业术语解释：动粒（kinetochore）是染色体上介导纺锤丝附着的蛋白质结构；非整倍体指细胞染色体数目偏离正常倍性的状态；纺锤体组装检查点（SAC）是细胞防止染色体错误分离的监控机制。目前KNTC1的中文译名"动粒相关1"能准确反映其功能，无需额外标注英文。

This gene encodes a protein that is one of many involved in mechanisms to ensure proper chromosome segregation during cell division. Experimental evidence indicated that the encoded protein functioned in a similar manner to that of the Drosophila rough deal protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的蛋白是参与机制，以确保细胞分裂过程中适当的染色体分离的一处。实验证据表明，所编码的蛋白质以相似的方式运作，以使果蝇粗糙处理的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KNTC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KNTC1基因的介绍

基因序列

基因序列

KNTC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KNTC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1014188       rs1021705       rs1392236       rs1392237       rs1392238       rs2062505       rs2062506       rs2173628       rs2270773       rs2270775       rs2277346       rs2342082       rs2342083       rs3741535       rs3741541       rs3803004       rs3803005      

基因表达

基因表达

KNTC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACCTCATTAAAGCTCTTGTG
59
TCCAACTGAAATGTGCTGC
59
ATCACTCTTTGAAACAGCATGG
60
AATTCTGATGGTTTGTCCGTG
59
TGAGCTAGTGAACTATTTGGCA
60
CGCAGTGCTTTGAATATTCAG
58
TTGGTCATCAGTCTTAGTGGA
59
GTTTCAGAATACTCAATGCCTG
58
CTCTTCTATTTGGCTGACAAGG
59
CATTCCTTCTTTAGGACTGTTCAC
60
TATTCAAAGCACTGCGGGA
59
CATCTTCAGAATTTCACAGGGAG
59
TGTCCTCGAATGTCCAGTC
59
AATAACCTGAGGGTCACAGG
59
CTCTTCTATTTGGCTGACAAGG
59
CATTCCTTCTTTAGGACTGTTCAC
60
TGAAGCCCTACGAAGAGTG
59
ACGGTTGTAGTTGATGTTGC
59
CTTCTGGGCTTCAATATGATTCC
59
CACGCTTTGCTGAAGTAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KNTC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KNTC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
E7ES84 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
E7ES84 (UniProtKB)
IDA
GO:0015629
E7ES84 (UniProtKB)
IDA
GO:0000777
P50748 (UniProtKB)
IEA
GO:0000922
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P50748 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P50748 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P50748 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P50748 (UniProtKB)
NAS
GO:0005737
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005828
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0006461
P50748 (UniProtKB)
NAS
GO:0007062
P50748 (UniProtKB)
TAS
GO:0007067
P50748 (UniProtKB)
IEA
GO:0007093
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0007096
P50748 (UniProtKB)
NAS
GO:0015629
P50748 (UniProtKB)
IDA
GO:0051301
P50748 (UniProtKB)
IEA
GO:1990423
P50748 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KNTC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
HIV Infections 0.001357209 5 0 BeFree
Pseudolymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lipoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liposarcoma, well differentiated 0.000271442 1 0 BeFree
Pleomorphic Lipoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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