KRT19 (keratin 19)
- symbol:
- KRT19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.2
- gene_family:
- Keratins, type I
- alias symbol:
- K19|CK19|K1CS|MGC15366
- alias name:
- keratin, type I cytoskeletal 19|ke…
- entrez id:
- 3880
- ensembl gene id:
- ENSG00000171345
- ucsc gene id:
- uc002hxd.5
- refseq accession:
- NM_002276
- hgnc_id:
- HGNC:6436
- approved reserved:
- 1988-05-11
KRT19（角蛋白19）是一种属于角蛋白基因家族的成员，该家族是中间丝蛋白的重要组成部分，主要在上皮细胞中表达，负责维持细胞的结构完整性和机械强度。KRT19是一种I型酸性角蛋白，分子量较小（约40 kDa），通常与II型碱性角蛋白（如KRT8或KRT18）配对形成异二聚体，进一步组装成中间丝网络。它在多种上皮组织中表达，包括单层上皮（如肝细胞、胰腺导管细胞）和某些复层上皮的基底细胞层。KRT19在细胞分化、迁移和信号传导中发挥重要作用，并参与细胞应激响应。KRT19的突变可能导致角蛋白相关疾病，如角蛋白病，表现为皮肤脆弱或肝脏疾病。此外，KRT19的表达异常与多种癌症相关，例如乳腺癌、结肠癌和肝癌，其过表达常被视为肿瘤标志物，可能与肿瘤侵袭、转移和不良预后相关。降低KRT19表达可能影响上皮细胞的机械稳定性和伤口愈合能力。KRT19属于角蛋白基因家族，该家族包含54个成员，分为I型（酸性）和II型（碱性）角蛋白，它们共同特点是形成中间丝，为细胞提供结构支持并参与细胞应激保护。KRT19因其在循环肿瘤细胞（CTCs）检测中的应用而受到关注，是液体活检中的重要标志物之一。
The protein encoded by this gene is a member of the keratin family. The keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into cytokeratins and hair keratins. The type I cytokeratins consist of acidic proteins which are arranged in pairs of heterotypic keratin chains. Unlike its related family members, this smallest known acidic cytokeratin is not paired with a basic cytokeratin in epithelial cells. It is specifically expressed in the periderm, the transiently superficial layer that envelopes the developing epidermis. The type I cytokeratins are clustered in a region of chromosome 17q12-q21. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是角蛋白家族的一个成员。所述角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分为细胞角蛋白和头发角蛋白。 I型角蛋白包括被布置成对异型角蛋白链的酸性蛋白质。不像它相关家族成员，这个最小的已知的酸性细胞角蛋白不与在上皮细胞中的基本细胞角蛋白配对。它是在周皮的瞬时表面层的信封显影表皮特异性表达。 I型角蛋白聚集在染色体17q12-Q21的一个区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KRT19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT19基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hepatitis, Chronic | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Asthma | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Copper-Overload Cirrhosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of breast | 0.02171535 | 80 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.02171535 | 80 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.014667793 | 45 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.012516121 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
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