KRT40(角蛋白40)属于角蛋白基因家族,是中间丝蛋白家族的重要成员,主要在上皮细胞中表达。角蛋白家族是一类结构蛋白,负责维持细胞的机械强度和完整性,并参与细胞信号传导、应激反应等过程。KRT40与其他角蛋白一样,由中央α-螺旋杆状区、非螺旋的头部和尾部结构域组成,通过二聚化形成纤维网络。KRT40在特定上皮组织(如皮肤、毛发、指甲)中表达,对维持这些组织的物理屏障功能和抗损伤能力至关重要。KRT40突变可能导致角蛋白纤维结构异常,破坏细胞骨架稳定性,引发皮肤脆弱性疾病,如单纯型大疱性表皮松解症(EBS),表现为轻微摩擦即导致皮肤水疱和糜烂。KRT40过表达可能干扰其他角蛋白的正常组装,影响细胞力学性能,甚至促进上皮-间质转化(EMT),与某些癌症的侵袭性相关。而KRT40表达降低则可能削弱上皮组织的抗拉强度,加速老化或伤口愈合障碍。角蛋白家族成员(如KRT5、KRT14等)在疾病中常表现出功能冗余或协同效应,但KRT40的组织特异性提示其可能具有独特作用。研究还发现某些角蛋白基因突变与肝纤维化、炎症性肠病等非皮肤疾病相关,但KRT40在这些疾病中的具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes a member of the type I (acidic) keratin family, which belongs to the superfamily of intermediate filament (IF) proteins. Keratins are heteropolymeric structural proteins which form the intermediate filament. These filaments, along with actin microfilaments and microtubules, compose the cytoskeleton of epithelial cells. The type I keratin genes are clustered in a region of chromosome 17q12-q21. [provided by RefSeq, Jul 2009]
该基??因编码的I型(酸性)角蛋白家族,属于中间丝(IF)蛋白的超家族中的一员。角蛋白是形成中间丝杂聚结构蛋白。这些细丝,与肌动蛋白微丝和微管一起构成上皮细胞的细胞骨架。我角蛋白的基因类型都集中在染色体17q12-Q21的区域。 [由RefSeq的,2009年7月提供]
KRT40基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KRT40基因的本体(GO)信息:
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