KRT71 (keratin 71)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT71
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
KRT6IRS|KRT6IRS1|K6IRS1
alias name:
None
entrez id:
112802
ensembl gene id:
ENSG00000139648
ucsc gene id:
uc001sao.3
refseq accession:
NM_033448
hgnc_id:
HGNC:28927
approved reserved:
2006-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT71属于角蛋白基因家族（Keratin gene family），该家族编码中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，构成细胞骨架的重要结构成分。KRT71编码的角蛋白71是一种II型角蛋白，主要在毛囊的内根鞘和毛干中表达，对毛发的形态、强度和弹性起关键作用。KRT71通过与I型角蛋白（如KRT31或KRT34）形成异二聚体，进一步组装成中间纤维网络，维持毛囊结构的完整性。该基因的突变可能导致毛发异常，例如在小鼠模型中，KRT71突变会引起卷曲毛发表型；在人类中，KRT71突变与遗传性毛发疾病如羊毛状发（woolly hair）或蓬发综合征（uncombable hair syndrome）相关。KRT71过表达可能干扰角蛋白网络的正常组装，导致毛发脆弱或结构紊乱；而表达降低则可能削弱毛囊的机械稳定性，引发脱发或毛发稀疏。此外，KRT71在毛囊分化过程中参与信号调控，其表达异常可能影响其他角蛋白基因（如KRT85或KRTAP家族成员）的表达平衡。角蛋白家族的共性包括：形成细胞骨架支撑结构、参与组织机械强度维持、在损伤修复中发挥作用，并依赖I型与II型角蛋白的配对表达。KRT71的功能研究为毛发疾病提供了潜在治疗靶点，例如通过调节其表达或修复突变来改善毛发异常。

Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This gene encodes a protein that is expressed in the inner root sheath of hair follicles. The type II keratins are clustered in a region of chromosome 12q13.[provided by RefSeq, Jun 2009]

角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。这个基因编码在毛囊内根鞘表达的蛋白质。 II型角蛋白在12q13染色体区域聚集。[由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对KRT71基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT71基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT71基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRT71基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs588887       rs595705       rs603193       rs622446       rs625682       rs625728       rs627500       rs628819       rs635206       rs657870       rs663697       rs665470       rs665522       rs673916       rs681387       rs2292505       rs2292506      

基因表达

基因表达

KRT71基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACCAAGTTCCAAGAGC
59
CTCCGAGATTTCATTCTTGGT
58
CCAGACCAAGTTCCAAGAG
58
TCCGAGATTTCATTCTTGGTG
59
CCAGACCAAGTTCCAAGAG
58
TCCGAGATTTCATTCTTGGT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRT71基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT71基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
Q3SY84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q3SY84 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SY84 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SY84 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SY84 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3SY84 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q3SY84 (UniProtKB)
IEA
GO:0031069
Q3SY84 (UniProtKB)
IMP
GO:0045095
Q3SY84 (UniProtKB)
IDA
GO:0045109
Q3SY84 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
Q3SY84 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT71基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HYPOTRICHOSIS 13 0.2 1 0 MGD_UNIPROT
Wooly hair 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Woolly hair, congenital 0.12 0 0 ORPHANET
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Hair Diseases 0.000814326 3 0 BeFree
Hypotrichosis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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