KRT73 (keratin 73)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT73
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
KRT6IRS3|K6IRS3
alias name:
None
entrez id:
319101
ensembl gene id:
ENSG00000186049
ucsc gene id:
uc001sas.3
refseq accession:
NM_175068
hgnc_id:
HGNC:28928
approved reserved:
2006-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT73（角蛋白73）属于角蛋白基因家族，该家族编码中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，构成细胞骨架的重要组成部分，参与维持细胞结构和机械强度。KRT73主要在毛囊内根鞘和毛干中表达，对毛发的形成和稳定性起关键作用。该基因的突变可能导致毛发结构异常，如常染色体显性遗传的羊毛状发（woolly hair）或蓬发综合征（uncombable hair syndrome），表现为毛发干燥、卷曲且难以梳理。KRT73突变可能破坏角蛋白纤维的正常组装，削弱毛囊的机械稳定性。若KRT73过表达，可能干扰其他角蛋白的平衡，影响毛发形态；而表达降低则可能导致毛发脆弱易断。角蛋白家族成员（如KRT1-KRT8、KRT31-KRT40等）通常具有组织特异性表达模式，共同维持上皮细胞的完整性，并在伤口修复、细胞迁移和应激响应中发挥作用。KRT73与其他毛发特异性角蛋白（如KRT71、KRT74）协同参与毛囊分化，其功能异常可能间接影响皮肤屏障或相关信号通路。研究还发现某些角蛋白基因突变与皮肤病或癌症相关，但KRT73目前主要关联毛发疾病，其更广泛的生物学作用仍需进一步探索。

Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This gene encodes a protein that is expressed in the inner root sheath of hair follicles. The type II keratins are clustered in a region of chromosome 12q13.[provided by RefSeq, Jun 2009]

角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。这个基因编码在毛囊内根鞘表达的蛋白质。 II型角蛋白在12q13染色体区域聚集。[由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对KRT73基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT73基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT73基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRT73基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs586981       rs682669       rs3036436       rs5798215       rs7303080       rs7306489       rs7967642       rs7971047       rs7971119       rs11170190       rs11170191       rs11170193       rs60841675       rs73320374       rs73320376       rs73320377       rs75123558      

基因表达

基因表达

KRT73基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTAAGAAGGAGACTGCTC
58
CAATGATGCTGTCCAGGTC
59
TATTGAGATCGCCACCTACC
59
TGATGACCGAAATGCTCAC
58
CTTAAGAAGGACGTGGACG
58
CTTGATTTCTCCATCCAGGG
58
CTTAAGAAGGACGTGGACG
58
CTTGATTTCTCCATCCAGGG
58
TACCAGACCAAGTTCCAGG
58
GGGTCAGCTCTGAGATCTC
59
TGCTTAAGAAGGACGTGGA
59
TGATTTCTCCATCCAGGGC
60
TGCTTAAGAAGGACGTGGA
59
TGATTTCTCCATCCAGGGC
60
TGCTTAAGAAGGAGACTGCTC
60
AATGATGCTGTCCAGGTCC
60
GTGCTTAAGAAGGACGTGG
59
GATTTCTCCATCCAGGGCA
60
CTTAAGAAGGAGACTGCTCAG
58
CAATGATGCTGTCCAGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRT73基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT73基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
H0YIC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
H0YIC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q86Y46 (UniProtKB)
ND
GO:0005198
Q86Y46 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q86Y46 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q86Y46 (UniProtKB)
IDA
GO:0008150
Q86Y46 (UniProtKB)
ND
GO:0045095
Q86Y46 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q86Y46 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q86Y46 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
Q86Y46 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT73基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Creutzfeldt-Jakob disease 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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