KRT74 (keratin 74)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT74
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
K6IRS4|KRT5C|KRT6IRS4
alias name:
None
entrez id:
121391
ensembl gene id:
ENSG00000170484
ucsc gene id:
uc001sap.1
refseq accession:
NM_175053
hgnc_id:
HGNC:28929
approved reserved:
2006-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT74（角蛋白74）属于角蛋白基因家族，是一种中间纤维蛋白，主要在毛囊中表达，对毛发的结构和功能至关重要。KRT74编码的蛋白质与其他角蛋白共同形成细胞骨架网络，为毛囊细胞提供机械强度和弹性。该基因在毛囊内根鞘中高表达，参与毛发生长周期的调控。KRT74突变会导致毛发结构异常，与遗传性毛发疾病如常染色体显性遗传性羊毛状发（ADWH）相关，患者表现为毛发卷曲、脆弱易断。KRT74过表达可能干扰毛囊的正常分化，导致毛发形态异常；而表达降低则可能削弱毛囊的机械稳定性，引起脱发或毛发稀疏。角蛋白家族（KRT）包含超过50个成员，分为I型（酸性）和II型（中性/碱性）角蛋白，它们通常以异二聚体形式存在，共同维持上皮细胞的完整性。该家族基因具有组织特异性表达模式，突变常导致皮肤、毛发或指甲病变。KRT74与其他毛发特异性角蛋白（如KRT71、KRT75）功能相关，共同参与毛囊发育和毛发形态的维持。

Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This protein belongs to a family of keratins that are specifically expressed in the inner root sheath of hair follicles.[provided by RefSeq, Jun 2009]

角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。这种蛋白属于角蛋白的一个家族，在毛囊内根鞘特异性表达。[通过的RefSeq，2009年06月提供]

OMIM数据库中对KRT74基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT74基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT74基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

KRT74基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13121       rs584436       rs592720       rs597048       rs608690       rs609564       rs611756       rs624518       rs632205       rs637608       rs638211       rs640014       rs653189       rs653956       rs657102       rs669865       rs670741      

基因表达

基因表达

KRT74基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATGTGAAGAAGCAGCGTG
59
CTCATGAGCTCCTGGTACTC
59
GTGGTGCTTAAGAAGGATGC
59
TTCTTTGTCCAGTGAGTCCA
59
CTCATGAGCCTGAAACTGG
58
GATTCTCACCAGACATCCTG
58
CTCATGAGCCTGAAACTGG
58
GATTCTCACCAGACATCCTG
58
AATGTGAAGAAGCAGCGTG
59
TCATGAGCTCCTGGTACTC
58
GCTCATGAGCCTGAAACTG
59
ATTCTCACCAGACATCCTGC
60
GCTCATGAGCCTGAAACTG
59
ATTCTCACCAGACATCCTGC
60
TGGTGCTTAAGAAGGATGC
58
TTTCTTTGTCCAGTGAGTCC
58
AATGTGAAGAAGCAGCGTG
59
CATGAGCTCCTGGTACTCG
60
GCTCATGAGCCTGAAACTG
59
TTCTCACCAGACATCCTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRT74基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT74基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
F8W1S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
F8W1S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
Q7RTS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q7RTS7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045095
Q7RTS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045104
Q7RTS7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q7RTS7 (UniProtKB)
IDA
GO:1990254
Q7RTS7 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT74基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
WOOLLY HAIR, AUTOSOMAL DOMINANT 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
HYPOTRICHOSIS 3 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
ECTODERMAL DYSPLASIA 7, HAIR/NAIL TYPE 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
Wooly hair 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Ectodermal Dysplasia, Pure Hair-Nail Type 0.12 0 1 CLINVAR
Woolly hair, congenital 0.12 0 0 ORPHANET
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Brain Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Coronary heart disease 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2