KRT76 (keratin 76)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT76
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
HUMCYT2A|KRT2B|KRT2P
alias name:
None
entrez id:
51350
ensembl gene id:
ENSG00000185069
ucsc gene id:
uc001sax.3
refseq accession:
NM_015848
hgnc_id:
HGNC:24430
approved reserved:
2006-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT76属于角蛋白基因家族（Keratin gene family），该家族编码中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，为细胞提供机械强度和结构支持。KRT76编码的角蛋白76是一种II型角蛋白，通常在皮肤、毛发和指甲等角质化组织中表达，参与形成细胞骨架网络，维持上皮组织的完整性和屏障功能。KRT76的突变可能导致角蛋白纤维结构异常，影响细胞的机械稳定性，进而引发皮肤脆弱性疾病，如大疱性表皮松解症或掌跖角化症等。KRT76过表达可能与某些皮肤增生性疾病或肿瘤相关，如鳞状细胞癌，因其可能促进细胞增殖和迁移；而降低表达则可能导致皮肤屏障功能受损，增加感染或炎症风险。角蛋白基因家族的共性在于它们编码的蛋白质形成异二聚体（I型和II型角蛋白配对），组装成中间纤维，对上皮细胞的物理保护和应激响应至关重要。KRT76的功能异常还可能影响其他角蛋白的稳定性，因其在纤维网络中与其他角蛋白相互作用。研究显示，KRT76在伤口愈合中可能参与上皮再生，其表达水平变化可能影响修复效率。此外，该基因在毛囊周期中的动态表达提示其在毛发发育中的作用。家族成员通常具有组织特异性表达模式，并在分化过程中受严格调控。

Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. The type II keratins are clustered in a region of chromosome 12q13. [provided by RefSeq, Jun 2009]

角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。 II型角蛋白聚集在12q13染色体区域。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对KRT76基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT76基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT76基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRT76基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1464423       rs2280479       rs2280480       rs2280481       rs2280482       rs3741728       rs3923832       rs6421172       rs6421173       rs6421174       rs6580902       rs6580903       rs6580904       rs6580905       rs6580906       rs6580907       rs6580908      

基因表达

基因表达

KRT76基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRT76基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT76基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
Q01546 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q01546 (UniProtKB)
IDA
GO:0005882
Q01546 (UniProtKB)
NAS
GO:0007010
Q01546 (UniProtKB)
NAS
GO:0008544
Q01546 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
Q01546 (UniProtKB)
IEA
GO:0048733
Q01546 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q01546 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT76基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
blastema predominant Wilms' tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatologic disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of mouth 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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