KRT78 (keratin 78)
- symbol:
- KRT78
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.13
- gene_family:
- Keratins, type II
- alias symbol:
- K5B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 196374
- ensembl gene id:
- ENSG00000170423
- ucsc gene id:
- uc001sbc.1
- refseq accession:
- NM_173352
- hgnc_id:
- HGNC:28926
- approved reserved:
- 2006-07-17
KRT78属于角蛋白基因家族（Keratin gene family），这是一个编码中间纤维蛋白的大家族，主要在上皮细胞中表达，为细胞提供机械强度和结构支持。角蛋白家族分为I型（酸性）和II型（中性/碱性）两类，通常以异二聚体形式发挥作用。KRT78是一种II型角蛋白，主要在胃肠道、口腔和食道的上皮组织中表达，参与维持这些组织的完整性和屏障功能。KRT78的表达产物与其他角蛋白一样，通过形成细胞骨架网络来保护细胞免受机械压力和损伤。KRT78的突变可能导致角蛋白纤维组装异常，影响上皮细胞的稳定性，进而引发相关疾病。例如，某些角蛋白基因的突变与遗传性皮肤疾病如单纯型大疱性表皮松解症（EBS）有关，但KRT78的具体疾病关联尚需进一步研究。如果KRT78过表达，可能会干扰角蛋白网络的正常组装，导致细胞骨架紊乱，影响上皮组织的功能；而降低表达则可能削弱上皮细胞的机械强度，使其更容易受到损伤。KRT78与其他角蛋白基因（如KRT8、KRT18）在功能上可能存在协同或互补关系，共同维持上皮组织的稳态。角蛋白家族的共性包括：在上皮细胞中特异性表达、形成中间纤维、参与细胞机械支持和信号传导等。由于角蛋白在多种上皮相关疾病（如癌症、炎症和纤维化）中发挥作用，KRT78可能在这些病理过程中也有潜在影响，但具体机制仍需深入探索。
This gene is a member of the type II keratin gene family and encodes a protein with an intermediate filament domain. Keratins are the major structural proteins in epithelial cells, forming a cytoplasmic network of 10 to 12 nm wide intermediate filaments and creating a scaffold that gives cells the ability to withstand mechanical and non-mechanical stresses. The genes of the type II keratin family are located as a gene cluster at 12p13.13. Four pseudogenes of this gene family have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是II型角蛋白基因家族的成员，并且编码蛋白质与中间丝域。角蛋白是在上皮细胞中的主要结构蛋白，形成10至12纳米的宽的中间丝细胞质网络和建立支架，让细胞承受机械和非??机械应力的能力。 II型角蛋白家族的基因位于作为12p13.13基因簇。此基因家族的四个假已经确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KRT78基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT78基因的本体（GO）信息：
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