KRT79 (keratin 79)
- symbol:
- KRT79
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.13
- gene_family:
- Keratins, type II
- alias symbol:
- K6L|KRT6L
- alias name:
- keratin 6-like
- entrez id:
- 338785
- ensembl gene id:
- ENSG00000185640
- ucsc gene id:
- uc001sbb.4
- refseq accession:
- NM_175834
- hgnc_id:
- HGNC:28930
- approved reserved:
- 2007-07-03
KRT79属于角蛋白基因家族（Keratin gene family），该家族编码中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，构成细胞骨架的重要结构成分，提供机械强度和细胞完整性。KRT79编码的角蛋白79是一种II型角蛋白，通常与特定的I型角蛋白配对形成异二聚体，共同组装成中间纤维网络。KRT79主要在皮肤、毛发和指甲等角质化组织中表达，参与维持这些组织的结构和功能。KRT79的突变可能导致角蛋白纤维组装异常，影响上皮细胞的稳定性，进而引发皮肤脆弱性疾病，如大疱性表皮松解症或角化异常症。KRT79过表达可能与某些皮肤增生性疾病或肿瘤相关，因为异常的角蛋白表达可能干扰细胞周期和分化。相反，KRT79表达降低可能导致上皮屏障功能受损，增加皮肤对机械损伤或感染的敏感性。角蛋白基因家族的共性包括编码结构蛋白、形成中间纤维、参与细胞机械支持和信号转导，并在组织特异性中发挥关键作用。KRT79与其他角蛋白基因在序列和功能上具有高度保守性，但其表达模式和组织分布可能具有独特性。研究KRT79有助于理解上皮组织疾病的分子机制，并为相关治疗提供潜在靶点。
Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This gene encodes an epithelial keratin that is expressed in skeletal muscle, skin and scalp. The type II keratins are clustered in a region of chromosome 12q13.[provided by RefSeq, Jun 2009]
角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。这个基因编码的骨骼肌，皮肤和头皮表示的上皮角质。 II型角蛋白在12q13染色体区域聚集。[由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
KRT79基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT79基因的本体（GO）信息：
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