KRT8 (keratin 8)
- symbol:
- KRT8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.13
- gene_family:
- Keratins, type II
- alias symbol:
- CARD2|K8|CK8|CK-8|CYK8|K2C8|KO
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3856
- ensembl gene id:
- ENSG00000170421
- ucsc gene id:
- uc009zmm.3
- refseq accession:
- NM_002273
- hgnc_id:
- HGNC:6446
- approved reserved:
- 1988-08-12
KRT8（角蛋白8）是一种中间丝蛋白，属于角蛋白基因家族（Type II角蛋白家族），主要在上皮细胞中表达，与KRT18（Type I角蛋白）形成异二聚体，共同构成细胞骨架网络，维持细胞的结构完整性和机械稳定性。KRT8在多种上皮组织中广泛存在，尤其在肝脏、肠道和胰腺中表达较高。它的主要功能包括保护细胞免受机械应力损伤、参与细胞信号传导、调节细胞凋亡以及影响细胞迁移。KRT8的突变或表达异常可能导致细胞骨架紊乱，进而引发多种疾病。例如，KRT8突变与肝病（如非酒精性脂肪性肝炎和肝硬化）密切相关，还可能增加结直肠癌和乳腺癌的风险。KRT8的过表达在某些癌症中与肿瘤进展和转移相关，可能通过促进细胞迁移和侵袭能力来实现；而降低表达可能导致上皮细胞脆弱性增加，易受损伤或凋亡。KRT8还与炎症反应相关，其异常表达可能影响免疫细胞的活化和组织修复过程。在基因家族方面，角蛋白家族分为Type I（酸性）和Type II（中性/碱性）两类，它们共同形成异聚体纤维，为上皮细胞提供机械支持。该家族成员的共性包括：具有高度保守的中央α-螺旋杆状结构域、参与细胞骨架组装、并在细胞应激响应中发挥重要作用。KRT8作为Type II角蛋白的代表之一，其功能异常不仅影响细胞形态，还可能通过干扰细胞信号通路（如MAPK和PI3K/AKT）影响疾病发展。研究KRT8有助于理解上皮相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene is a member of the type II keratin family clustered on the long arm of chromosome 12. Type I and type II keratins heteropolymerize to form intermediate-sized filaments in the cytoplasm of epithelial cells. The product of this gene typically dimerizes with keratin 18 to form an intermediate filament in simple single-layered epithelial cells. This protein plays a role in maintaining cellular structural integrity and also functions in signal transduction and cellular differentiation. Mutations in this gene cause cryptogenic cirrhosis. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
该基因是聚集在12号染色体I型和II型角蛋白heteropolymerize形成在上皮细胞的细胞质中的中间尺寸的长丝的长臂II型角蛋白家族的一个成员。该基因的产物典型地与角蛋白18二聚以形成简单的单层上皮细胞的中间丝。这种蛋白质在维持蜂窝结构完整性的作用，还发挥功能的信号转导和细胞分化。在该基因的突变导致隐源性肝硬化。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
KRT8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cirrhosis, Familial | 0.24 | 1 | 2 | CTD_human_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.126263026 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver Cirrhosis | 0.12617715 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver Failure, Acute | 0.122909916 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Cirrhosis, Cryptogenic | 0.120271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Liver neoplasms | 0.120271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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