KRT80 (keratin 80)
- symbol:
- KRT80
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.13
- gene_family:
- Keratins, type II
- alias symbol:
- KB20
- alias name:
- None
- entrez id:
- 144501
- ensembl gene id:
- ENSG00000167767
- ucsc gene id:
- uc001rzx.3
- refseq accession:
- NM_182507
- hgnc_id:
- HGNC:27056
- approved reserved:
- 2006-07-17
KRT80（角蛋白80）属于角蛋白基因家族，是一种中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，参与细胞骨架的构建，维持细胞形态和机械强度。KRT80与其家族成员（如KRT8、KRT18等）共同形成异源二聚体，为上皮组织提供结构支持，并参与细胞迁移、信号传导和应激反应。角蛋白家族的共性在于它们具有高度保守的α-螺旋杆状结构域，两端为非螺旋的头尾结构域，通过二聚化和多聚化形成稳定的纤维网络。KRT80在多种上皮组织中表达，尤其在胃肠道、呼吸道和泌尿生殖道中较为丰富。KRT80的突变可能导致细胞骨架稳定性下降，影响上皮组织的完整性，与某些上皮源性肿瘤（如结直肠癌、胃癌）的发生发展相关。研究表明，KRT80的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其参与上皮-间质转化（EMT）过程，增强细胞迁移能力；而降低表达可能导致上皮屏障功能受损，增加组织对损伤或炎症的敏感性。此外，KRT80的表达水平变化可能影响其他角蛋白家族成员的表达或功能，破坏细胞骨架的动态平衡。在疾病方面，KRT80的异常表达与肿瘤预后不良相关，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
Keratins are intermediate filament proteins responsible for the structural integrity of epithelial cells and are subdivided into epithelial keratins and hair keratins. This gene's expression profile shows that it encodes a type II epithelial keratin, although structurally the encoded protein is more like a type II hair keratin. This protein is involved in cell differentiation, localizing near desmosomal plaques in earlier stages of differentiation but then dispersing throughout the cytoplasm in terminally differentiating cells. The type II keratins are clustered in a region of chromosome 12q13. Two transcript variants encoding two different fully functional isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2010]
角蛋白是负责上皮细胞的结构完整性中间丝蛋白和被细分成上皮角蛋白和头发角蛋白。该基因的表达谱表明，它编码II型上皮角蛋白，尽管在结构上所编码的蛋白质是更像II型毛发角蛋白。这种蛋白质是参与细胞分化，邻近桥粒斑定位在分化的早期阶段，但然后在整个细胞质中末端分化细胞分散。 II型角蛋白聚集在12q13染色体区域。两个转录变异体的编码两个不同的功能齐全的亚型已经发现了这种基因。[由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
KRT80基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT80基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperkeratosis, Epidermolytic | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Monilethrix | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Pachyonychia Congenita | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Ichthyosis Bullosa of Siemens | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Irritable Bowel Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hair Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epidermolysis Bullosa Simplex | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Palmoplantar Keratosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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