LAMP1(溶酶体相关膜蛋白1)是一种重要的溶酶体膜蛋白,属于溶酶体相关膜蛋白(LAMP)家族。该家族包括LAMP1和LAMP2等成员,它们共同的特点是高度糖基化,形成一层保护性糖萼,防止溶酶体内的酸性水解酶降解溶酶体膜本身。LAMP1的主要功能是维持溶酶体的结构完整性,并参与溶酶体与内体、自噬体等细胞器的融合过程,在细胞内物质降解和回收中起关键作用。LAMP1还参与细胞黏附、迁移和免疫应答等过程,其表达水平与某些癌症的侵袭性和转移能力相关。LAMP1基因突变可能导致溶酶体功能异常,与某些溶酶体贮积症(如丹吉尔病)和神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)有关。LAMP1过表达常见于多种肿瘤细胞,可能通过增强溶酶体活性促进肿瘤细胞的侵袭和转移;而LAMP1表达降低则可能导致溶酶体功能缺陷,影响细胞废物清除和自噬过程,进而引发代谢紊乱或神经退行性病变。LAMP家族成员在结构上具有相似性,都含有高度保守的跨膜区和糖基化位点,但它们在组织分布和功能上存在一定差异。LAMP1广泛表达于各种组织,而LAMP2在某些组织中表达更为特异。LAMP1的研究对理解溶酶体相关疾病和开发靶向溶酶体的治疗策略具有重要意义。
The protein encoded by this gene is a member of a family of membrane glycoproteins. This glycoprotein provides selectins with carbohydrate ligands. It may also play a role in tumor cell metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个家族的膜糖蛋白的成员。这种糖蛋白提供选择素碳水化合物配体。它也可起到肿瘤细胞转移的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LAMP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LAMP1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lymphoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Lysosomal Storage Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
HIV Infections | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Melanoma, Amelanotic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Tuberculosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Influenza | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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