LAT2 (linker for activation of T cells family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LAT2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
alias symbol:
WSCR5|HSPC046|LAB|NTAL
alias name:
linker for activation of B cells|n…
entrez id:
7462
ensembl gene id:
ENSG00000086730
ucsc gene id:
uc003uai.4
refseq accession:
NM_014146
hgnc_id:
HGNC:12749
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LAT2（Large Neutral Amino Acid Transporter 2，大中性氨基酸转运蛋白2）是SLC7家族（溶质载体家族7）的成员，属于氨基酸转运蛋白家族。该基因家族主要负责转运中性氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸等），在细胞营养摄取和代谢平衡中起关键作用。LAT2通常与4F2hc（CD98）蛋白形成异源二聚体，共同表达于细胞膜上，主要在肾脏、小肠、胎盘和血脑屏障等组织发挥作用，参与氨基酸的吸收和再吸收。LAT2的功能特点是依赖钠离子非依赖性的双向转运，其表达水平受营养状态和激素（如胰岛素）调控。若LAT2发生突变，可能导致氨基酸转运障碍，引发如哈特纳普病（Hartnup disease）等遗传性疾病，表现为皮肤皮疹、神经系统症状及氨基酸尿。LAT2还与某些癌症相关，因其在肿瘤细胞中常过表达以支持快速增殖所需的氨基酸供应。若LAT2过表达，可能增强肿瘤细胞的营养摄取，促进生长和转移；而表达降低则可能影响正常组织的氨基酸稳态，导致代谢异常。SLC7家族的共性是通过与不同轻链（如4F2hc或rBAT）结合形成异源二聚体，广泛参与氨基酸、阳离子和氧化还原物质的跨膜转运。该家族成员多与人类疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和代谢紊乱。

This gene is one of the contiguous genes at 7q11.23 commonly deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder. This gene consists of at least 14 exons, and its alternative splicing generates 3 transcript variants, all encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因在7q11.23相邻基因之一威廉斯综合征共同缺失，多系统发育障碍。这种基因包括至少14个外显子，并且其选择性剪接产生3转录变异体，所有编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LAT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对LAT2基因的介绍

基因序列

基因序列

LAT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LAT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs178973       rs1293458       rs1446151       rs2023380       rs2074766       rs2293757       rs2293758       rs2302003       rs3779411       rs3779412       rs3817648       rs6945064       rs6946903       rs6947213       rs6949392       rs6955940       rs7810996      

基因表达

基因表达

LAT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCACAAGAGGCAACACC
59
TCTGACCTCTTTGCACCTG
60
GACCAACAGAGCTTTACGG
59
AAGATGCTGGATCCTCCAG
59
AAGAAGAAAGGAGCCAAGG
57
GTAGCTCTGGGAAATGGTC
58
CATCACAAGAGGCAACACC
59
TCTGACCTCTTTGCACCTG
60
GAGGAAGCCTACATAGACCC
59
CATTCTCGTAGGAATTGGCA
58
TTCAGCAAAGGAAGCAGAC
58
CATTCTCGTAGGAATTGGCA
58
GACCAACAGAGCTTTACGG
59
AAGATGCTGGATCCTCCAG
59
GAGGAAGCCTACATAGACCC
59
CATTCTCGTAGGAATTGGCA
58
GAGGAAGCCTACATAGACCC
59
CATTCTCGTAGGAATTGGCA
58
GCATCACAAGAGGCAACAC
59
TCTGACCTCTTTGCACCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LAT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002764
C9JA24 (UniProtKB)
IEA
GO:0042113
C9JA24 (UniProtKB)
IEA
GO:0002764
C9JDY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042113
C9JDY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002764
C9JXP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042113
C9JXP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0002764
F8W947 (UniProtKB)
IEA
GO:0042113
F8W947 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
Q9GZY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9GZY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9GZY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019722
Q9GZY6 (UniProtKB)
IGI
GO:0035556
Q9GZY6 (UniProtKB)
IGI
GO:0038095
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0042113
Q9GZY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0042113
Q9GZY6 (UniProtKB)
TAS
GO:0042169
Q9GZY6 (UniProtKB)
IMP
GO:0042169
Q9GZY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0042629
Q9GZY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043303
Q9GZY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
Q9GZY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0045121
Q9GZY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0050853
Q9GZY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9GZY6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LAT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Anxiety Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Skin symptom 0.000271442 1 0 BeFree
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Heartburn acidity 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Eye Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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