LBX1(Ladybird homeobox 1)是一个编码转录因子的基因,属于LBX基因家族,该家族的特征是含有高度保守的同源异型盒(homeobox)结构域,能够结合DNA并调控其他基因的表达。LBX1主要在胚胎发育过程中发挥作用,特别是在神经系统的形成和肌肉组织的模式化中起关键作用。它参与调控神经嵴细胞的迁移和分化,影响脊髓和周围神经系统的发育。LBX1的表达产物是一种蛋白质,能够通过结合特定DNA序列激活或抑制下游基因的转录,从而影响细胞命运决定和组织发育。 LBX1的突变可能导致其功能异常,进而引发发育缺陷。例如,某些研究发现LBX1的突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis)有关,这可能是因为其影响了脊柱和神经系统的正常发育。此外,LBX1的表达异常还可能与其他肌肉或神经系统疾病相关,但具体机制仍在研究中。 如果LBX1过表达,可能会干扰正常的细胞分化过程,导致发育异常或组织畸形。例如,在动物模型中,LBX1的过度表达可能引起肌肉或神经系统的发育紊乱。相反,如果LBX1表达降低或缺失,可能会导致神经嵴细胞迁移障碍或肌肉发育缺陷,进而影响胚胎的正常生长。 LBX1属于LBX基因家族,该家族的成员通常参与胚胎发育和细胞命运调控,特别是在肌肉和神经系统的模式化中发挥重要作用。家族成员的共性包括含有同源异型盒结构域,能够结合DNA并调控基因表达,同时在进化上高度保守。 目前,关于LBX1的研究仍在深入,其在疾病中的作用机制尚未完全阐明,但它在发育生物学和医学领域具有重要的研究价值。
This gene and the orthologous mouse gene were found by their homology to the Drosophila lady bird early and late homeobox genes. In the mouse, this gene is a key regulator of muscle precursor cell migration and is required for the acquisition of dorsal identities of forelimb muscles. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因与同??源小鼠基因被其同源的果蝇夫人伯德早期和晚期的同源基因中。在小鼠中,该基因是肌前体细胞迁移的关键调节,并且需要用于购置前肢肌肉背侧身份。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LBX1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LBX1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Carcinogenesis | 0.009229024 | 34 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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