LEPROT(Leptin Receptor Overlapping Transcript)基因位于人类1号染色体上,编码一种与瘦素受体(LEPR)重叠的转录本。它主要参与能量代谢和体重调节,通过与瘦素信号通路相互作用影响食欲和脂肪储存。LEPROT的表达产物是一种分泌蛋白,可能在瘦素受体的调控中发挥作用,影响瘦素敏感性。该基因的突变可能导致瘦素信号传导异常,与肥胖、代谢综合征等疾病相关。若LEPROT过表达,可能干扰瘦素受体的正常功能,导致瘦素抵抗,进而引发代谢紊乱;而降低表达则可能增强瘦素信号,但具体机制仍需进一步研究。LEPROT属于一个小的基因家族,与瘦素受体相关基因有密切联系,该家族成员通常参与代谢调控和能量平衡。研究表明,LEPROT的表达水平在肥胖患者中可能发生改变,提示其在代谢疾病中的潜在作用。此外,LEPROT可能通过影响下丘脑中的神经肽表达来调节食欲。尽管其具体分子机制尚未完全阐明,但LEPROT在代谢调控网络中的重要性日益受到关注,可能成为未来代谢疾病治疗的潜在靶点。
LEPROT is associated with the Golgi complex and endosomes and has a role in cell surface expression of growth hormone receptor (GHR; MIM 600946) and leptin receptor (OBR, or LEPR; MIM 601007), thereby altering receptor-mediated cell signaling (Couturier et al., 2007 [PubMed 18042720]; Touvier et al., 2009 [PubMed 19907080]).[supplied by OMIM, Jul 2010]
LEPROT与高尔基复合体和内涵体相关联,并且具有生长激素受体的细胞表面表达作用(GHR; MIM 600946)和瘦素受体(OBR,或LEPR; MIM 601007),由此改变受体介导的细胞信令(服装设计师等,2007 [搜索PubMed 18042720]; Touvier等,2009 [搜索PubMed 19907080])。[由OMIM,2010年7月供给]
LEPROT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LEPROT基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.008414698 | 31 | 6 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.006091273 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
Inflammation | 0.004734064 | 1 | 5 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
Metabolic Syndrome X | 0.001357209 | 5 | 1 | BeFree |
Overweight | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
Dyslipidemias | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Metabolic Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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