LGI1 (leucine rich glioma inactivated 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LGI1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q23.33
gene_family:
alias symbol:
IB1099|ETL1|EPITEMPIN
alias name:
Epitempin-1
entrez id:
9211
ensembl gene id:
ENSG00000108231
ucsc gene id:
uc001kjc.5
refseq accession:
NM_005097
hgnc_id:
HGNC:6572
approved reserved:
1998-09-25

基因染色体位置

基因染色体位置

10q23.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LGI1（Leucine-rich Glioma Inactivated 1）是一种分泌性蛋白，属于LGI基因家族（Leucine-rich repeat glioma-inactivated family）的成员。该家族共有四个成员（LGI1-4），它们的共同特点是含有富含亮氨酸的重复序列（LRR）和表皮生长因子样（EPTP）结构域，这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中起关键作用。LGI1主要在神经系统中表达，特别是在大脑皮层和海马区，其编码的蛋白质通过与突触前膜的ADAM23和突触后膜的ADAM22结合，形成跨突触复合物，调节电压门控钾通道（Kv1.1）的功能，从而影响神经元兴奋性和突触传递。LGI1的突变或功能缺失与常染色体显性遗传性颞叶癫痫（ADLTE）和自身免疫性边缘性脑炎（如抗LGI1脑炎）密切相关。这些突变通常导致蛋白质分泌障碍或功能异常，进而引起神经元过度兴奋和癫痫发作。LGI1的过表达可能通过增强钾通道功能而抑制神经元兴奋性，但具体机制尚不完全清楚；而降低表达或功能缺失则会导致突触传递异常和癫痫发作。此外，LGI1还被认为具有抑癌作用，其表达下调与某些神经胶质瘤的发生有关。LGI家族的其他成员（如LGI2-4）也在神经系统发育和功能中发挥作用，但LGI1因其与疾病的明确关联而研究最为深入。

This gene encodes a member of the secreted leucine-rich repeat (LRR) superfamily and shares homology with members of the SLIT protein family. The encoded protein may regulate the activity of voltage-gated potassium channels and may be involved in neuronal growth regulation and cell survival. This gene is rearranged as a result of translocations in glioblastoma cell lines, and it is frequently down-regulated or rearranged in malignant gliomas. Mutations in this gene result in autosomal dominant lateral temporal epilepsy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

该基因编码与狭缝蛋白家族成员的分泌富含亮氨酸重复序列（LRR）超家族和共享同源性的成员。所编码的蛋白质可调节电压 - 门控钾通道活性并可能参与神经元生长调节和细胞的存活。该基因被重排为成胶质细胞瘤细胞系易位的结果，它经常是下调或恶性胶质瘤重新排列。突变在该基因导致常染色体显性遗传的横向颞叶癫痫。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对LGI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LGI1基因的介绍

基因序列

基因序列

LGI1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LGI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs829103       rs864896       rs1002303       rs1057175       rs1108877       rs1111820       rs1135235       rs1416755       rs1538598       rs1538599       rs1555869       rs1555870       rs1579166       rs2019133       rs2225039       rs2901693       rs3758532      

基因表达

基因表达

LGI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGCTTTATGTGAGAATGCCAG
60
ATCTCACAAAGGATGGGCC
60
ATGTAGTCATCGCTCAGCC
60
TACTACAGTGGATGTGCCTG
59
CCTCCTGATGTTATCTCATTATCC
59
AACTCCCTTCTGAGATTTCAG
57
ATTCACTTCTCTGCTCTAGGC
60
TGGAAATCAGGCTCAGTCC
59
ATGCTTTATGTGAGAATGCCAG
60
ATCTCACAAAGGATGGGCC
60
ACAAATGTGGACCTGAGGG
60
AACAGTTGCATTGGTGTGG
59
AACATTACAGGCACATCCAC
59
ATAGATGTGAGAGCCACCA
58
AACAAATGTGGACCTGAGG
58
CAACAGTTGCATTGGTGTG
58
GAATGCCAGATCCATTCCAC
59
TGTTTGCAAGGCTCAAGAG
59
ATGCTTTATGTGAGAATGCCAG
60
ATCTCACAAAGGATGGGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LGI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LGI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005102
O95970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
O95970 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
O95970 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
O95970 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
O95970 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
O95970 (UniProtKB)
IDA
GO:0007399
O95970 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
O95970 (UniProtKB)
IMP
GO:0008283
O95970 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
O95970 (UniProtKB)
IEA
GO:0030307
O95970 (UniProtKB)
IMP
GO:0031175
O95970 (UniProtKB)
IMP
GO:0045202
O95970 (UniProtKB)
IEA
GO:0050806
O95970 (UniProtKB)
ISS
GO:0051260
O95970 (UniProtKB)
IEA
GO:0005102
O95970 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
O95970 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LGI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPSY, LATERAL TEMPORAL LOBE, AUTOSOMAL DOMINANT 0.447328931 33 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Glioma 0.131701795 14 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Epilepsy 0.015687547 31 1 BeFree_GAD_LHGDN
Epilepsies, Partial 0.015164526 12 0 BeFree_GAD_LHGDN
Epilepsy, Temporal Lobe 0.010887469 12 0 BeFree_LHGDN
Epilepsy, Lateral Temporal 0.004614512 17 0 BeFree
nervous system disorder 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Seizures 0.002985861 11 1 BeFree
Neoplasm Invasiveness 0.00272435 1 0 LHGDN
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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