LGMN (legumain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LGMN
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.12
gene_family:
alias symbol:
LGMN1
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None
entrez id:
5641
ensembl gene id:
ENSG00000100600
ucsc gene id:
uc001yaw.4
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NM_005606
hgnc_id:
HGNC:9472
approved reserved:
1995-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LGMN基因编码的蛋白称为legumain，也被称为天冬酰胺内肽酶（AEP），是一种半胱氨酸蛋白酶，主要存在于溶酶体中。它在酸性pH条件下表现出最佳活性，能够特异性切割天冬酰胺残基后的肽键，参与蛋白质的降解和加工过程。legumain在免疫系统中发挥重要作用，参与抗原呈递过程，帮助MHC II类分子呈递抗原肽段。此外，它还在组织重塑、血管生成和细胞凋亡等生理过程中发挥作用。legumain的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、阿尔茨海默病和动脉粥样硬化。在肿瘤微环境中，legumain的过表达可以促进肿瘤细胞的侵袭和转移，同时它还能激活其他蛋白酶如基质金属蛋白酶（MMPs），进一步促进肿瘤进展。相反，legumain表达降低可能导致抗原呈递过程受损，影响免疫应答。legumain属于C13蛋白酶家族，这个家族的成员都具有半胱氨酸蛋白酶活性，并且在进化上高度保守。该家族蛋白通常具有一个保守的催化半胱氨酸残基，并在酸性环境中发挥功能。legumain的突变可能导致其酶活性丧失，影响蛋白质的正常降解过程，进而可能导致溶酶体贮积症等疾病。研究表明，legumain在阿尔茨海默病患者大脑中的淀粉样斑块中含量升高，可能参与淀粉样前体蛋白（APP）的加工过程，促进β-淀粉样蛋白的产生。因此，legumain被认为是治疗阿尔茨海默病的潜在靶点。在动脉粥样硬化中，legumain通过促进血管平滑肌细胞的迁移和血管重塑参与斑块的形成。由于其在多种病理过程中的重要作用，legumain已成为药物开发的研究热点，针对legumain的抑制剂正在被开发用于治疗相关疾病。

This gene encodes a cysteine protease that has a strict specificity for hydrolysis of asparaginyl bonds. This enzyme may be involved in the processing of bacterial peptides and endogenous proteins for MHC class II presentation in the lysosomal/endosomal systems. Enzyme activation is triggered by acidic pH and appears to be autocatalytic. Protein expression occurs after monocytes differentiate into dendritic cells. A fully mature, active enzyme is produced following lipopolysaccharide expression in mature dendritic cells. Overexpression of this gene may be associated with the majority of solid tumor types. This gene has a pseudogene on chromosome 13. Several alternatively spliced transcript variants have been described, but the biological validity of only two has been determined. These two variants encode the same isoform. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码具有对于天冬酰胺键的水解严格特异性半胱氨酸蛋白酶。此酶可参与细菌的肽和内源性蛋白的在溶酶体/核内体系统的MHC II类呈现的处理。酶激活由酸性pH触发并且似乎是自催化的。单核细胞后分化为树突状细胞产生蛋白的表达。一个完全成熟的，活性酶产生以下的成熟树突状细胞脂多糖的表达。这个基因的过表达可以与大多数实体肿瘤类型相关联。这个基因具有13.若干可变剪接转录物变体已有描述染色体假基因，但只有两个的生物有效性已确定。这两种型号编码相同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LGMN基因的介绍     Wikipedia数据库中对LGMN基因的介绍

基因序列

基因序列

LGMN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LGMN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9791       rs10465       rs716097       rs1010651       rs1015033       rs1242093       rs1242094       rs1242095       rs1242096       rs1242097       rs1242098       rs1242099       rs1242100       rs1242101       rs1242102       rs1242103       rs1242104      

基因表达

基因表达

LGMN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGAACACCAATGATCTGGA
58
CTCAACGCATACTCGTAATCC
59
ACTATAGCCTTGACTTCCCG
59
AATTGCAGACACCTGTGGT
60
CGTTGTGATGATCAATCCCAC
60
GTGTAGTCCTTCGGGACTC
59
CGTTGAGACATTTGTACGTG
58
TATCCTGTGAAGCGGATACG
60
TAATTATAGGCACCAGGCAG
57
ACAACGATCTGTTCGTCAG
58
ATGGATCTACTGGAATACTGGT
58
GTAGAACACCATCTTTCGGT
58
TAAGATCGTCTCCTTGCTGG
59
CAACGCATACTCGTACGTG
59
TGTTGAGAGGTGGAGTGAG
59
TGTGAAGAAGGTCCTGGAG
59
TCTGAAGACAATCCCACTCC
59
CAGTGTAGTCCTTCGGGAC
60
ATGATCCTGAAGATGGAGGC
59
ATCACAATTCCTGGTGCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LGMN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LGMN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006508
A0A0U1RVI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
A0A0U1RVI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V263 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V263 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V2T4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V2T4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V3Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V3Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V4E4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V4E4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V4P5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V4P5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V5B2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
G3V5B2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0YJN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
H0YJN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002224
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0003014
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0004197
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0004197
Q99538 (UniProtKB)
IBA
GO:0004197
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0004197
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0004197
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0005770
Q99538 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0006508
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0006624
Q99538 (UniProtKB)
IBA
GO:0008233
Q99538 (UniProtKB)
IDA
GO:0010447
Q99538 (UniProtKB)
IEA
GO:0019886
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0032801
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0040015
Q99538 (UniProtKB)
IEA
GO:0042359
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q99538 (UniProtKB)
TAS
GO:0043524
Q99538 (UniProtKB)
IGI
GO:0043524
Q99538 (UniProtKB)
IGI
GO:0045177
Q99538 (UniProtKB)
IEA
GO:0051603
Q99538 (UniProtKB)
ISS
GO:0051603
Q99538 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q99538 (UniProtKB)
IDA
GO:1901185
Q99538 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LGMN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ischemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Helminthiasis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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