LHCGR (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LHCGR
locus group:
protein-coding gene
location:
2p16.3
gene_family:
Glycoprotein hormone receptors
alias symbol:
LHR|LCGR|LGR2|ULG5
alias name:
luteinizing hormone receptor
entrez id:
3973
ensembl gene id:
ENSG00000138039
ucsc gene id:
uc002rwu.5
refseq accession:
NM_000233.3
hgnc_id:
HGNC:6585
approved reserved:
1990-03-05

基因染色体位置

基因染色体位置

2p16.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LHCGR（黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体）是一种G蛋白偶联受体，属于糖蛋白激素受体家族，主要表达于卵巢和睾丸中。该基因编码的蛋白质能够结合黄体生成素（LH）和人绒毛膜促性腺激素（hCG），激活下游信号通路（如cAMP/PKA），调控性腺功能，包括促进睾酮合成、卵泡发育、排卵和黄体形成。LHCGR的突变可能导致多种疾病，如男性假两性畸形（Leydig细胞发育不全）、女性原发性闭经或卵巢早衰。功能丧失性突变会破坏激素信号传导，导致性腺功能减退；而功能获得性突变可能引发家族性男性性早熟。LHCGR过表达可能与多囊卵巢综合征（PCOS）和某些卵巢肿瘤相关，因其过度激活会增强性激素生成；表达降低则可能导致不育或性腺功能低下。该基因属于糖蛋白激素受体家族，成员还包括FSHR（卵泡刺激素受体）和TSHR（促甲状腺激素受体），它们均具有相似的七次跨膜结构，通过G蛋白介导信号转导，参与调控生殖和内分泌功能。

This gene encodes the receptor for both luteinizing hormone and choriogonadotropin. This receptor belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, and its activity is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase. Mutations in this gene result in disorders of male secondary sexual character development, including familial male precocious puberty, also known as testotoxicosis, hypogonadotropic hypogonadism, Leydig cell adenoma with precocious puberty, and male pseudohermaphtoditism with Leydig cell hypoplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的促黄体激素和绒毛膜促性腺激素两个受体。这种受体属于G-蛋白偶联受体1家族，其活性是由激活腺苷酸环化酶的G蛋白介导的。突变这个基因导致男性第二性征发育，包括家族男性性早熟，也被称为testotoxicosis，性腺机能减退，睾丸间质细胞腺瘤性早熟，和男性pseudohermaphtoditism与间质细胞发育不全的疾病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LHCGR基因的介绍     Wikipedia数据库中对LHCGR基因的介绍

基因序列

基因序列

LHCGR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LHCGR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1042551       rs1042555       rs1404056       rs1404057       rs1524148       rs1524149       rs1554614       rs1880258       rs1949778       rs1996968       rs2037614       rs2177485       rs2204305       rs2293275       rs2301266       rs2301267       rs2349100      

基因表达

基因表达

LHCGR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTTCACTGGAGCTAAAGG
58
GCACCATTCTACTCACAAGG
59
ACATTTGTCAATCTCCTGGAG
58
GCAAGCATGGAAGAATAAAGTG
59
CTCTCAGATTGATTCCCTGGA
59
GTGTTCTGGATCAGTATTTCAGAC
60
ATTCAATGGGACGACACTG
58
TGGTGGAAGAAATATCCAAGG
58
ATTCAATGGGACGACACTG
58
TGGTGGAAGAAATATCCAAGG
58
ATTCAATGGGACGACACTG
58
TGGTGGAAGAAATATCCAAGG
58
TTACGAAGGTCTTCTCCTCTG
59
TGCCATGGGAGTGTTACAG
60
ATTCAATGGGACGACACTG
58
GGTGGAAGAAATATCCAAGGT
58
CATTTGTCAATCTCCTGGAGG
59
GCAAGCATGGAAGAATAAAGTG
59
GACTTCACTGGAGCTAAAGG
58
CACCATTCTACTCACAAGGT
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NR2C2
LHCGR
Activation
11682620
NR2F1
LHCGR
Repression
11682620
NR2F6
LHCGR
Repression
11682620

基因本体信息

LHCGR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LHCGR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004964
E7ENI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
E7ENI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ENI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042700
E7ENI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004964
E7EQB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EQB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0042700
E7EQB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004964
E7ESK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ESK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042700
E7ESK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004964
H7C226 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C226 (UniProtKB)
IEA
GO:0042700
H7C226 (UniProtKB)
IEA
GO:0004964
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0005768
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0007186
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0007187
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0007189
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0007190
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0007190
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0007200
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0007200
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0008528
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0008584
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0009755
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0022602
P22888 (UniProtKB)
IBA
GO:0030539
P22888 (UniProtKB)
TAS
GO:0032962
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0035472
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0038106
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0042700
P22888 (UniProtKB)
IEA
GO:0043950
P22888 (UniProtKB)
ISS
GO:0050890
P22888 (UniProtKB)
IMP
GO:0071371
P22888 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LHCGR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Familial Testotoxicosis 0.367524428 25 2 BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Leydig cell agenesis 0.360271442 10 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Polycystic Ovary Syndrome 0.129544073 13 4 BeFree_GAD_GWASCAT
Male infertility 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Leydig Cell Hypoplasia 0.122171535 8 0 BeFree_CTD_human
Testotoxicosis 0.121628651 6 1 BeFree_ORPHANET
Leydig Cell Tumor 0.120271442 3 1 BeFree_CTD_human
Disorders of Sex Development 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
46, XY Disorders of Sex Development 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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