LIM2 (lens intrinsic membrane protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIM2
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.41
gene_family:
alias symbol:
MP19|MP17
alias name:
None
entrez id:
3982
ensembl gene id:
ENSG00000105370
ucsc gene id:
uc002pwm.3
refseq accession:
NM_030657
hgnc_id:
HGNC:6610
approved reserved:
1992-12-04

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.41
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIM2（Lens Intrinsic Membrane Protein 2）是一种主要表达在眼睛晶状体中的膜蛋白，属于LIM蛋白家族成员。该基因编码的蛋白质是晶状体纤维细胞膜的主要成分之一，对维持晶状体的透明度和屈光功能至关重要。LIM2蛋白具有四个跨膜结构域，在晶状体纤维细胞中形成膜通道或参与细胞间连接，帮助维持晶状体的结构完整性和光学特性。该基因突变与多种晶状体疾病相关，最常见的突变是p.Thr154Lys，会导致先天性白内障。这种突变会破坏LIM2蛋白的正常折叠和膜定位，导致晶状体纤维细胞异常和蛋白质聚集，最终形成白内障。LIM2基因的过表达可能导致晶状体纤维细胞膜结构紊乱，影响晶状体透明度；而表达降低则可能削弱晶状体纤维细胞的连接和稳定性，同样会导致白内障发生。LIM2属于LIM蛋白家族，这个家族的共同特点是都含有LIM结构域（富含半胱氨酸的锌指结构域），这些结构域通常参与蛋白质-蛋白质相互作用。在晶状体中，LIM家族蛋白共同参与维持晶状体的结构组织和光学特性。研究表明LIM2与其他晶状体蛋白如α-、β-和γ-晶状体蛋白有功能上的协同作用，共同确保晶状体的透明度和屈光能力。除白内障外，LIM2的表达异常还与年龄相关性白内障的发生风险相关，使其成为潜在的治疗靶点。

This gene encodes an eye lens-specific protein found at the junctions of lens fiber cells, where it may contribute to cell junctional organization. It acts as a receptor for calmodulin, and may play an important role in both lens development and cataractogenesis. Mutations in this gene have been associated with cataract formation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码的晶状体纤维细胞，它可能有助于细胞交界组织的路口发现了一个特定的眼晶状体蛋白。它作为钙调蛋白的受体，并且可能在两个透镜的开发和白内障中起重要作用。在这种基因突变与白内障形成相关联。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对LIM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIM2基因的介绍

基因序列

基因序列

LIM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LIM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1987256       rs2547307       rs3810092       rs3810093       rs3810094       rs3810095       rs3810096       rs3810097       rs3826657       rs3826658       rs3826659       rs3826660       rs3826661       rs3826662       rs3826663       rs3826664       rs3826665      

基因表达

基因表达

LIM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCAACCCAAGCATACTG
59
ATGATGCCAGCAGAGAAGG
60
CAGACAGCATCGCATACTG
59
AAACATGATGCCAGCAGAG
59
GAGCAACCCAAGCATACTG
59
GGAGAAGGTAGGCTGATGAG
59
CAGACAGCATCGCATACTG
59
GGAGAAGGTAGGCTGATGAG
59
GAGCAACCCAAGCATACTG
59
AGAAGGTAGGCTGATGAGC
59
CAGACAGCATCGCATACTG
59
AGAAGGTAGGCTGATGAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LIM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002088
P55344 (UniProtKB)
IEA
GO:0005212
P55344 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P55344 (UniProtKB)
IEA
GO:0007043
P55344 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
P55344 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
P55344 (UniProtKB)
NAS
GO:0031982
P55344 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CATARACT 19 0.32 1 1 CLINVAR_MGD_UNIPROT
Cataract 0.123267234 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Congenital cataract 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Presenile cataract 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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