LIMS2(也称为PINCH2)是LIM锌指结构域蛋白家族成员,属于ILK-PINCH-PARVIN(IPP)复合体的核心组分,该家族以含有LIM结构域(一种介导蛋白质相互作用的锌结合模体)为共性。LIMS2主要在细胞黏着斑(细胞与细胞外基质连接的动态结构)中表达,与整合素连接激酶(ILK)和PARVIN形成复合物,调控细胞黏附、迁移、信号传导及细胞骨架重组。其表达产物通过维持IPP复合物的稳定性,影响细胞机械力感知、增殖和存活,尤其在肌肉、心脏和肾脏组织中功能显著。突变或表达异常可能导致IPP复合物功能障碍,与肌肉萎缩、心肌病、肾小球疾病及肿瘤转移相关。例如,LIMS2缺失会破坏细胞-基质黏附,诱发肌纤维排列紊乱;而过表达可能通过异常激活AKT信号通路促进肿瘤侵袭。该基因家族(PINCH家族)包括PINCH1和PINCH2,均通过LIM结构域与其他蛋白互作,但组织分布略有差异:PINCH1广泛表达,而LIMS2/PINCH2在特定组织(如肌肉)中更丰富。若LIMS2表达降低,可能削弱细胞抗凋亡能力并增加对机械应激的敏感性;过表达则可能干扰正常黏着斑周转,导致迁移异常或纤维化。目前研究提示LIMS2在糖尿病肾病中表达上调,或与足细胞损伤相关,但其机制仍需深入探索。
This gene encodes a member of a small family of focal adhesion proteins which interacts with ILK (integrin-linked kinase), a protein which effects protein-protein interactions with the extraceullar matrix. The encoded protein has five LIM domains, each domain forming two zinc fingers, which permit interactions which regulate cell shape and migration. A pseudogene of this gene is located on chromosome 4. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
这个基因编码的小家族黏着蛋白的其与I??LK(整合素连接激酶),它影响与extraceullar基质蛋白质 - 蛋白质相互作用的蛋白质相互作用的成员。该编码的蛋白有五个LIM结构域,每个域形成两个锌指,这使得其调节细胞形态和迁移的相互作用。该基因的假基因位于染色体4编码不同亚型的多个抄本变形也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2011年11月提供]
LIMS2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LIMS2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-extracellular matrix interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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