LIPH (lipase H)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LIPH
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.2
gene_family:
Lipases
alias symbol:
mPA-PLA1|PLA1B|mPA-PLA1alpha|LPDLR
alias name:
phospholipase A(1)
entrez id:
200879
ensembl gene id:
ENSG00000163898
ucsc gene id:
uc003fpm.4
refseq accession:
NM_139248
hgnc_id:
HGNC:18483
approved reserved:
2002-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LIPH（Lipase member H）是一种编码膜结合甘油三酯脂肪酶的基因，属于哺乳动物脂肪酶基因家族。该基因主要在皮肤、毛囊和皮脂腺中表达，其编码的酶（称为磷脂酶H或脂肪酶H）负责水解甘油三酯和磷脂，参与皮脂生成和皮肤屏障功能的维持。LIPH酶通过催化甘油三酯分解为游离脂肪酸和甘油，为皮肤提供保湿和抗菌保护。LIPH基因的突变会导致其功能丧失，与一种罕见的遗传性脱发疾病——常染色体隐性遗传性羊毛状发（autosomal recessive woolly hair，ARWH）相关，患者表现为卷曲、脆弱的毛发以及可能的皮肤干燥问题。此外，LIPH突变还与先天性秃发（hypotrichosis）有关，因为该基因在毛囊发育和皮脂分泌中起关键作用。LIPH过表达可能导致皮脂分泌过多，可能引发痤疮或脂溢性皮炎，而表达降低则可能导致皮肤屏障功能受损，增加皮肤干燥、敏感或脱发的风险。LIPH属于脂肪酶基因家族，该家族成员（如LIPB、LIPC、LIPD等）通常具有水解脂质的功能，参与能量代谢、细胞信号传导和膜结构维持。LIPH的独特之处在于其组织特异性表达，尤其在皮肤相关生理过程中发挥重要作用。研究LIPH有助于理解皮肤疾病和脱发的分子机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a membrane-bound member of the mammalian triglyceride lipase family. It catalyzes the production of 2-acyl lysophosphatidic acid (LPA), which is a lipid mediator with diverse biological properties that include platelet aggregation, smooth muscle contraction, and stimulation of cell proliferation and motility. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码哺乳动物甘油三酯脂酶家族的膜结合成员。它催化产生的2-酰基溶血磷脂酸（LPA），其为脂质介体与不同的生物学性质，包括血小板凝集，平滑肌收缩，细胞增殖和运动性的刺激。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对LIPH基因的介绍     Wikipedia数据库中对LIPH基因的介绍

基因序列

基因序列

LIPH基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

LIPH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs497680       rs505569       rs507293       rs518909       rs536570       rs551936       rs602149       rs602708       rs612304       rs612638       rs617826       rs630863       rs632537       rs642188       rs643188       rs653528       rs658287      

基因表达

基因表达

LIPH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGAATTACAGGCCTCGA
59
AACAAACTGCGCATCACTG
60
ATCAATCAGATCTCTAATAGGCCC
60
CCTTAACTTCATTCGGAGAATCC
59
CGGAGTAAGTCTAGGAGCC
59
ACTGAAATCCTGTAATTCTCCC
58
TTGTCAAGATCAGATGCCTC
58
TTTCCCATATTTCTGACTGGAG
58
TTTATTGACCAGATGTTGGCAG
59
CAGATATGTGGGCTCCTAGAC
59
AGAATTACAGCACTGGGCT
59
GTATACAGACCTCTGGTGGT
58
CTTGTCAAGATCAGATGCCT
58
TTCCCATATTTCTGACTGGAG
57
CAGATGTTGGCAGAAGGAG
58
AACAAACCCAGATATGTGGG
57
AGAATTACAGGCCTCGACC
59
TCAACAAACTGCGCATCAC
60
GGAGTAAGTCTAGGAGCCC
58
ACTGAAATCCTGTAATTCTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LIPH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LIPH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
A2IBA6 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
A2IBA6 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
H7BZL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
H7C2X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
H7C2X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004620
Q8WWY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004620
Q8WWY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q8WWY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8WWY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8WWY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0008201
Q8WWY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016042
Q8WWY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0044241
Q8WWY8 (UniProtKB)
TAS
GO:0052689
Q8WWY8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LIPH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Total Hypotrichosis, Mari type 0.242442977 10 0 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Woolly hair, congenital 0.240271442 2 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Hypotrichosis 0.131701795 15 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Wooly hair 0.121628651 6 0 BeFree_ORPHANET
Hypotrichosis simplex 0.121085767 4 0 BeFree_ORPHANET
WOOLLY HAIR, AUTOSOMAL RECESSIVE 2, WITH OR WITHOUT HYPOTRICHOSIS 0.12 0 2 CLINVAR
Woolly Hair, Autosomal Recessive 0.002442977 9 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2