LMLN(也称为LIM域和肌动蛋白结合蛋白1,英文原称LIM and actin-binding protein 1)属于LIM蛋白家族,该家族的特征是含有LIM结构域(一种由两个锌指结构组成的蛋白质相互作用模块,参与细胞信号传导和骨架组织)。LMLN基因编码的蛋白通过与肌动蛋白(细胞骨架的主要成分)结合,参与细胞形态维持、运动及胞内运输等过程。其主要作用位点包括细胞质和细胞膜附近,尤其在细胞伪足和迁移前沿富集,影响细胞黏附与运动能力。若LMLN发生功能丧失性突变,可能导致细胞迁移异常,与肿瘤转移或神经发育障碍相关;而增益性突变可能过度激活细胞运动通路,促进侵袭性表型。研究发现LMLN在乳腺癌、胶质瘤等癌症中高表达,与不良预后相关,可能通过调控上皮-间质转化(EMT,一种使细胞获得迁移能力的生物学过程)促进转移。当LMLN过表达时,会增强肌动蛋白聚合,加速细胞迁移,但可能破坏组织稳态;低表达则导致细胞运动能力下降,影响伤口愈合等生理过程。该基因家族(LIM蛋白家族)的共性是通过LIM结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用,广泛参与基因表达调控、细胞骨架重排和机械信号转导。目前针对LMLN的研究多集中于癌症领域,其调控机制涉及多种信号通路如Rho GTP酶(调控细胞骨架的关键分子),但神经系统等其它功能仍需进一步探索。
This gene encodes a zinc-metallopeptidase. The encoded protein may play a role in cell migration and invasion. Studies of a similar protein in Drosophila indicate a potential role in mitotic progression. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2009]
该基因编码一个锌金属肽酶。所编码的蛋白质可在细胞迁移和侵袭的作用。在果蝇的类似蛋白的研究表明在有丝分裂进程的潜在作用。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2009年2月提供]
LMLN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LMLN基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malaria | 0.012214884 | 45 | 0 | BeFree |
Cervix carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Coinfection | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malaria, Falciparum | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of cervix | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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