LMO2 (LIM domain only 2)
- symbol:
- LMO2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p13
- gene_family:
- alias symbol:
- TTG2|RHOM2|RBTN2
- alias name:
- T-cell translocation gene 2|rhombo…
- entrez id:
- 4005
- ensembl gene id:
- ENSG00000135363
- ucsc gene id:
- uc001mve.5
- refseq accession:
- NM_005574
- hgnc_id:
- HGNC:6642
- approved reserved:
- 1991-08-21
LMO2（LIM domain only 2）是一种重要的转录调节因子，属于LIM-only蛋白家族。该基因编码的蛋白质含有两个LIM结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，使其能够与其他转录因子或调控蛋白结合形成复合物，从而调控基因表达。LMO2在造血系统的发育中起关键作用，特别是在红系和淋巴系细胞的生成过程中。它通过与TAL1、GATA1和LDB1等转录因子形成复合物，激活或抑制下游靶基因的表达，确保造血干细胞的正常分化和成熟。LMO2的主要作用位点包括骨髓、脾脏和胸腺等造血组织。突变或异常表达可能破坏其功能，导致造血系统紊乱。例如，染色体易位导致的LMO2过表达与T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的发生密切相关，因为其异常激活会促进T细胞前体细胞的恶性增殖。此外，LMO2在血管生成中也发挥作用，其表达水平影响内皮细胞的迁移和血管形成。降低LMO2表达可能导致造血功能障碍或贫血，而过表达则可能诱发白血病或其他恶性肿瘤。LMO2属于LIM-only基因家族（LMO家族），该家族成员（如LMO1、LMO3、LMO4）均含有LIM结构域，参与细胞分化、发育和信号转导的调控。这些蛋白通常作为分子支架，帮助组装转录复合物，但缺乏直接的DNA结合能力，依赖与其他蛋白的相互作用发挥功能。LMO2的异常表达不仅影响造血系统，还可能干扰其他信号通路，如Notch和Wnt通路，进一步加剧疾病进展。研究LMO2的功能和调控机制对理解血液系统疾病和开发靶向治疗策略具有重要意义。
LMO2 encodes a cysteine-rich, two LIM-domain protein that is required for yolk sac erythropoiesis. The LMO2 protein has a central and crucial role in hematopoietic development and is highly conserved. The LMO2 transcription start site is located approximately 25 kb downstream from the 11p13 T-cell translocation cluster (11p13 ttc), where a number T-cell acute lymphoblastic leukemia-specific translocations occur. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2008]
LMO2编码时所需卵黄囊红血球生成富含半胱氨酸的两个LIM结构域蛋白。该LMO2蛋白在造血发展的核心和关键作用，是高度保守的。该LMO2转录起始位点位于约25 kb的从11p13 T细胞易位簇（11p13 TTC），其中一些T细胞急性淋巴细胞白血病特异，易位发生的下游。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。[由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
LMO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LMO2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.12842463 | 22 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Leukemia, T-Cell | 0.122714419 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_MGD |
| leukemia | 0.007610304 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.005905708 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.003995683 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma, Follicular | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Hodgkin Disease | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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