LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1)
- symbol:
- LOXHD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ32670|LH2D1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 125336
- ensembl gene id:
- ENSG00000167210
- ucsc gene id:
- uc010xcw.2
- refseq accession:
- NM_144612
- hgnc_id:
- HGNC:26521
- approved reserved:
- 2004-04-30
LOXHD1（Lipoxygenase Homology Domains 1）基因属于脂氧合酶同源结构域基因家族，该家族成员通常含有多个PLAT（Polycystin/Lipoxygenase/Alpha-Toxin）结构域，这些结构域在蛋白质相互作用和信号传导中发挥重要作用。LOXHD1基因编码的蛋白质主要在内耳毛细胞中表达，对听觉功能至关重要，其功能与机械电转导通道的组装和维持有关，确保声音信号能有效转换为神经信号。LOXHD1蛋白通过其多个PLAT结构域与其他蛋白质相互作用，参与毛细胞静纤毛的结构稳定性和功能调控。LOXHD1基因突变会导致常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB77），表现为进行性听力损失，突变可能破坏蛋白质的结构或功能，影响毛细胞的机械敏感性，最终导致听力障碍。LOXHD1过表达的研究较少，但推测可能干扰内耳毛细胞的正常功能平衡，影响听觉信号的精确传递；而降低表达或功能缺失则直接导致毛细胞功能障碍和听力损失。该基因与听觉系统的特异性关联使其成为遗传性耳聋的重要研究靶点，未来可能在基因治疗或听力恢复策略中具有潜在应用价值。脂氧合酶同源结构域基因家族的共性在于其成员多含有PLAT结构域，参与细胞膜相关功能，如信号转导、膜运输或细胞骨架调控，但各成员的具体功能和组织分布存在差异。
This gene encodes a highly conserved protein consisting entirely of PLAT (polycystin/lipoxygenase/alpha-toxin) domains, thought to be involved in targeting proteins to the plasma membrane. Studies in mice show that this gene is expressed in the mechanosensory hair cells in the inner ear, and mutations in this gene lead to auditory defects, indicating that this gene is essential for normal hair cell function. Screening of human families segregating deafness identified a mutation in this gene which causes DFNB77, a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]
这个基因编码完全自由PLAT（多囊/脂肪氧合酶/α毒素）结构域，被认为参与靶向蛋白质到质膜的一个高度保守的蛋白质。在小鼠中的研究表明，该基因在mechanosensory毛细胞在内耳，并且突变该基因导致听觉缺陷表达，这表明该基因是正常的毛细胞功能是必需的。人类家庭分离耳聋筛查发现该基因导致DFNB77，常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）的渐进形式的突变。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
LOXHD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LOXHD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 77 (disorder) | 0.24 | 0 | 7 | CLINVAR_CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Fuchs Endothelial Dystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
