LRP1B(低密度脂蛋白受体相关蛋白1B)属于低密度脂蛋白受体(LDLR)基因家族,该家族成员通常参与细胞信号传导、脂质代谢和内吞作用。LRP1B基因位于2号染色体上,编码一种跨膜受体蛋白,主要在神经系统、肺和肾脏中表达。其表达产物LRP1B蛋白在细胞粘附、迁移和信号转导中发挥作用,并可能参与肿瘤抑制功能,因为它常在多种癌症(如肺癌、乳腺癌和胶质瘤)中发生缺失或突变。LRP1B的突变可能导致其功能丧失,从而影响细胞周期调控和凋亡,增加肿瘤发生的风险。研究表明,LRP1B的缺失或低表达与癌症进展和不良预后相关,而过表达可能抑制肿瘤细胞的侵袭和转移能力。此外,LRP1B可能通过调节Wnt/β-catenin和TGF-β等信号通路影响细胞行为。LRP1B基因的异常还与神经系统疾病如阿尔茨海默病和精神分裂症有关,可能通过影响突触可塑性和神经元存活发挥作用。LDLR基因家族的共性包括含有多个配体结合域(如EGF重复序列和LDLR结构域),参与内吞途径,并在脂质代谢、细胞信号传导和维持组织稳态中起关键作用。LRP1B的功能复杂性使其成为癌症治疗和神经退行性疾病研究的潜在靶点。
LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) receptor gene family. These receptors play a wide variety of roles in normal cell function and development due to their interactions with multiple ligands (Liu et al., 2001 [PubMed 11384978]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
LRP1B属于低密度脂蛋白(LDL)受体基因家族。这些受体发挥各种各样的正常细胞功能和发育作用,由于其具有多个配位体相互作用(Liu等人,2001 [搜索PubMed 11384978])。[由OMIM,2008年3月提供的]
LRP1B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LRP1B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Systemic arterial pressure | 0.122367032 | 1 | 2 | GAD_GWASCAT |
Blood pressure finding | 0.122367032 | 1 | 2 | GAD_GWASCAT |
Motion Sickness | 0.12 | 1 | 2 | GWASCAT |
Renal Cell Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malignant tumor of optic nerve | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Disorder of the optic nerve | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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