LRRC8E (leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LRRC8E
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
alias symbol:
FLJ23420
alias name:
None
entrez id:
80131
ensembl gene id:
ENSG00000171017
ucsc gene id:
uc031rje.2
refseq accession:
NM_025061
hgnc_id:
HGNC:26272
approved reserved:
2005-06-29

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LRRC8E（Leucine-Rich Repeat Containing 8 Family Member E）是LRRC8基因家族的一员，该家族共有五个成员（LRRC8A-E），它们共同编码体积调节性阴离子通道（VRACs）的亚基。这些通道在细胞体积调节、渗透压平衡和多种溶质（如氯离子、氨基酸和神经递质）的跨膜转运中起关键作用。LRRC8E通常与其他家族成员（尤其是LRRC8A）形成异源多聚体通道，LRRC8A是功能核心亚基，缺乏它通道无法正常组装。LRRC8E的表达具有组织特异性，尤其在神经系统和肾脏中较丰富，可能影响通道的渗透压敏感性和底物选择性。突变或表达异常可能导致细胞体积失调，与神经系统疾病（如癫痫）、癌症（如胶质瘤的化疗耐药性）或肾脏功能紊乱相关。过表达LRRC8E可能改变VRAC通道的特性（如增大通道孔径），增强特定溶质（如抗癌药物顺铂）的摄取，但也可能破坏离子稳态；而敲低表达可能导致细胞应对渗透压变化的能力下降，影响神经元兴奋性或肾脏的电解质平衡。LRRC8基因家族的共性包括：均含有保守的亮氨酸重复序列（参与蛋白质相互作用）、跨膜结构域，且依赖LRRC8A形成功能性通道，但各成员通过组合不同赋予通道组织特异性和功能多样性。研究提示LRRC8E可能通过调节VRAC活性影响神经信号传导或肿瘤微环境，但其具体机制仍需进一步探索。

This gene encodes a member of a small, conserved family of proteins with similar structure, including a string of extracellular leucine-rich repeats. A related protein was shown to be involved in B-cell development. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012]

该基因编码具有相似的结构，包括胞外富含亮氨酸的重复序列的字符串蛋白的小，保守家族的一个成员。一个相关的蛋白质被证明参与B细胞的发展。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年6月提供]

OMIM数据库中对LRRC8E基因的介绍     Wikipedia数据库中对LRRC8E基因的介绍

基因序列

基因序列

LRRC8E基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

LRRC8E基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2046921       rs530460344       rs532384283       rs538046275       rs539380395       rs547307266       rs552654779       rs566884247       rs480285       rs483808       rs486497       rs496702       rs507264       rs511611       rs511650       rs524029       rs525123      

基因表达

基因表达

LRRC8E基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAAGGTGCTCAAACCCT
60
ATCTTGTCCTGTGTCACCTG
60
TTCAAGGTGCTCAAACCCT
60
ATCTTGTCCTGTGTCACCTG
60
TTCAAGGTGCTCAAACCCT
60
ATCTTGTCCTGTGTCACCTG
60
TTCAAGGTGCTCAAACCCT
60
ATCTTGTCCTGTGTCACCTG
60
TCTGGTTCAAGTTCCCTGG
59
GAGAGTCGAAACACTTGCC
59
TTCAAGGTGCTCAAACCCT
60
ATCTTGTCCTGTGTCACCTG
60
GTTCAAGGTGCTCAAACCC
59
TCTTGTCCTGTGTCACCTG
59
GTTCAAGGTGCTCAAACCC
59
TCTTGTCCTGTGTCACCTG
59
GTTCAAGGTGCTCAAACCC
59
TCTTGTCCTGTGTCACCTG
59
GTTCAAGGTGCTCAAACCC
59
TCTTGTCCTGTGTCACCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LRRC8E基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LRRC8E基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
M0QZ48 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R2D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R2K8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005225
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IMP
GO:0044070
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0098656
Q6NSJ5 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LRRC8E基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2