LYL1 (LYL1 basic helix-loop-helix family member)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LYL1
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.13
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
bHLHa18
alias name:
None
entrez id:
4066
ensembl gene id:
ENSG00000104903
ucsc gene id:
uc002mwi.4
refseq accession:
NM_005583
hgnc_id:
HGNC:6734
approved reserved:
1990-03-21

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LYL1（淋巴样白血病衍生序列1）是一种属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族的基因，该家族成员通常通过形成二聚体结合DNA来调控基因表达，参与细胞分化、增殖和发育等过程。LYL1主要在造血系统中表达，尤其在造血干细胞和祖细胞中发挥重要作用，调控造血细胞的分化和自我更新。其表达产物作为一种转录因子，通过与其他bHLH蛋白（如TAL1）形成复合物，结合到特定DNA序列（E-box）上，激活或抑制下游靶基因的转录，从而影响造血细胞的命运决定。 LYL1的突变或异常表达与多种血液系统疾病相关，尤其是急性髓系白血病（AML）和T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）。在某些白血病病例中，LYL1因染色体易位或启动子异常而被过度激活，导致其过表达，进而扰乱正常造血分化程序，促进白血病细胞的增殖和存活。此外，LYL1的异常表达可能干扰其他造血调控基因（如GATA1、RUNX1）的功能，进一步加剧白血病的发生。 研究表明，降低LYL1的表达可以抑制白血病细胞的生长并诱导其分化，提示LYL1可能成为白血病治疗的潜在靶点。相反，LYL1的缺失或功能丧失可能影响造血干细胞的稳态，导致造血功能异常。在非造血系统中，LYL1的表达也被发现与某些实体瘤（如乳腺癌）的进展相关，但其具体机制仍需进一步研究。 作为bHLH家族的一员，LYL1与其他成员（如TAL1、HEY1）具有相似的结构和功能特征，均通过bHLH结构域介导蛋白二聚化和DNA结合。然而，LYL1在造血系统中的特异性作用使其成为该家族中一个独特的研究对象。总体而言，LYL1是造血发育和白血病发生中的关键调控因子，其功能异常可能导致严重的病理后果，未来研究可能为血液恶性肿瘤的治疗提供新思路。

This gene represents a basic helix-loop-helix transcription factor. The encoded protein may play roles in blood vessel maturation and hematopoeisis. A translocation between this locus and the T cell receptor beta locus (GeneID 6957) on chromosome 7 has been associated with acute lymphoblastic leukemia. [provided by RefSeq, Sep 2010]

这个基因代表了基本的螺旋 - 环 - 螺旋转录因子。所编码的蛋白质可能在血管成熟和hematopoeisis角色。该位点和7号染色体上的T细胞受体β基因（GeneID 6957）之间的易位已与急性淋巴细胞白血病有关。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对LYL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对LYL1基因的介绍

基因序列

基因序列

LYL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LYL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1122233       rs1122234       rs5827181       rs7246404       rs7254704       rs9941451       rs9941452       rs11540751       rs11668105       rs35911417       rs66802090       rs73507378       rs75951249       rs77537470       rs78512192       rs80336946       rs115187438      

基因表达

基因表达

LYL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGTACCAGTGATCAGCCT
59
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60
GTGTACCAGTGATCAGCCT
59
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60
ATTATGGAGCACTTTCAGGGA
59
CTGCACCTCAAGAATGACC
59
TGTACCAGTGATCAGCCTG
59
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60
TGTACCAGTGATCAGCCTG
59
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60
ATTATGGAGCACTTTCAGGG
58
CTGCACCTCAAGAATGACC
59
GTACCAGTGATCAGCCTGG
60
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60
TGTCTTGTTCCCTCTCCAG
59
GAGCAAATATTCCTTCTTCCAG
57
GTACCAGTGATCAGCCTGG
60
ATGTAGACACTGTTGAGGAAGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREB1
LYL1
Activation
23000483
HOXA1
LYL1
Unknown
19608273
HOXA10
LYL1
Unknown
19608273
LMO2
LYL1
Unknown
19608273
LYL1
ANGPT2
Unknown
22792348
LYL1
ERG
Activation
21536859
LYL1
NFKB1
Repression
10023675
LYL1
STMN1
Unknown
23000483
NKX2-5
LYL1
Unknown
19608273

基因本体信息

LYL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LYL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000977
P12980 (UniProtKB)
IBA
GO:0000981
P12980 (UniProtKB)
IBA
GO:0001955
P12980 (UniProtKB)
IMP
GO:0003677
P12980 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P12980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P12980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P12980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P12980 (UniProtKB)
IBA
GO:0006351
P12980 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P12980 (UniProtKB)
IDA
GO:0006357
P12980 (UniProtKB)
IEA
GO:0030183
P12980 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
P12980 (UniProtKB)
IDA
GO:0046983
P12980 (UniProtKB)
IEA
GO:0060216
P12980 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LYL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Lymphoid leukemia 0.12 1 0 CTD_human
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.002714419 10 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Acute leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Undifferentiated leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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