MAB21L1 (mab-21 like 1)
- symbol:
- MAB21L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- CAGR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4081
- ensembl gene id:
- ENSG00000180660
- ucsc gene id:
- uc032aca.2
- refseq accession:
- NM_005584
- hgnc_id:
- HGNC:6757
- approved reserved:
- 1996-08-16
MAB21L1（mab-21-like 1）属于MAB21基因家族，该家族在进化上高度保守，主要参与细胞命运决定、神经发育和眼睛形成等生物学过程。MAB21L1编码的蛋白质具有类似转录因子的功能，可能在信号转导和细胞分化中起关键作用。研究表明，MAB21L1在小脑、视网膜和神经系统中高表达，尤其在胚胎发育阶段发挥重要作用。该基因的突变或功能异常与多种发育障碍相关，如小脑畸形、智力障碍和眼部疾病（如先天性白内障或视神经发育不全）。MAB21L1的过表达可能导致细胞增殖异常或分化紊乱，而降低表达则可能引起神经发育缺陷或器官形成障碍。MAB21L1与WNT和BMP信号通路有潜在关联，可能通过这些通路调控靶基因的表达。MAB21基因家族的成员（如MAB21L2和MAB21L3）均具有相似的蛋白质结构和功能，参与胚胎发育和细胞命运调控。该家族蛋白通常含有保守的MAB21结构域，可能通过蛋白质-蛋白质相互作用或DNA结合来调节基因表达。研究还发现，MAB21L1与SOX2等转录因子存在功能上的协同作用，共同调控神经前体细胞的维持和分化。在疾病方面，MAB21L1的变异与罕见的神经发育综合征相关，临床表现为小头畸形、癫痫和运动障碍。动物模型研究表明，MAB21L1缺失会导致严重的神经系统异常，包括神经元迁移缺陷和突触形成障碍。此外，MAB21L1可能参与细胞凋亡调控，其异常表达可能影响组织稳态。由于其在发育中的重要作用，MAB21L1成为研究神经发育障碍和先天性畸形的重要候选基因。
This gene is similar to the MAB-21 cell fate-determining gene found in C. elegans. It may be involved in eye and cerebellum development, and it has been proposed that expansion of a trinucleotide repeat region in the 5' UTR may play a role in a variety of psychiatric disorders. [provided by RefSeq, Oct 2008]
这个基因类似于秀丽隐杆线虫中发现的MAB-21细胞命运决定基因。它可能涉及眼睛和小脑发育，并已提出了一种三核苷酸重复区域的5‘端非编码区是扩展在各种精神障碍的可能起一定作用。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
MAB21L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAB21L1基因的本体（GO）信息：
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