MAF (MAF bZIP transcription factor)
- symbol:
- MAF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- c-MAF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4094
- ensembl gene id:
- ENSG00000178573
- ucsc gene id:
- uc002ffm.4
- refseq accession:
- NM_001031804
- hgnc_id:
- HGNC:6776
- approved reserved:
- 1991-08-01
MAF（Musculoaponeurotic Fibrosarcoma）基因属于MAF转录因子家族，编码一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，在调控细胞分化、增殖和凋亡中起关键作用。MAF家族包括c-MAF、MAFA、MAFB和MAFG等成员，它们通过结合DNA上的MARE元件（MAF识别元件）调控靶基因表达，参与发育、免疫和代谢等过程。MAF蛋白通常与其它bZIP蛋白（如JUN或FOS）形成二聚体，增强或抑制靶基因转录。MAF在眼睛晶状体发育中尤为重要，c-MAF突变可导致先天性白内障。此外，MAF在浆细胞分化和抗体产生中不可或缺，其异常表达与多发性骨髓瘤相关，尤其是t(14;16)染色体易位导致MAF过表达，促进癌细胞增殖和存活。MAF还参与调节Th17细胞分化，影响自身免疫疾病如类风湿性关节炎。MAF突变可能导致功能丧失或获得，功能丧失突变可能引起发育缺陷，而功能获得突变（如多发性骨髓瘤中的MAF过表达）会激活促生存和增殖通路。降低MAF表达可能损害免疫细胞功能或晶状体发育，而过表达则可能驱动肿瘤发生或自身免疫反应。MAF家族成员的共性是含有保守的bZIP结构域，能形成二聚体并结合特定DNA序列，但不同成员在组织分布和功能上有所差异，共同调控发育和稳态的关键基因网络。
The protein encoded by this gene is a DNA-binding, leucine zipper-containing transcription factor that acts as a homodimer or as a heterodimer. Depending on the binding site and binding partner, the encoded protein can be a transcriptional activator or repressor. This protein plays a role in the regulation of several cellular processes, including embryonic lens fiber cell development, increased T-cell susceptibility to apoptosis, and chondrocyte terminal differentiation. Defects in this gene are a cause of juvenile-onset pulverulent cataract as well as congenital cerulean cataract 4 (CCA4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]
由该基因编码的蛋白质是DNA结合，亮氨酸含拉链转录充当同二聚体或异二聚体的因素。取决于结合位点和结合伴侣，编码的蛋白质可以是转录激活或阻遏。这种蛋白在几个细胞过程，包括胚胎透镜纤维细胞发育的调节作用，提高T细胞易感性凋亡，软骨细胞的终末分化。这种基因缺陷是青少年发病粉状白内障的原因，以及先天性白内障蔚蓝4（CCA4）。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
MAF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAF基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cataract, Pulverulent, Juvenile-Onset | 0.24 | 0 | 4 | CLINVAR_CTD_human |
| Cataracts, Congenital, with Sensorineural Deafness, Down Syndrome-Like Facial Appearance, Short Stature, and Mental Retardation | 0.24 | 1 | 6 | CLINVAR_UNIPROT |
| CATARACT 21, MULTIPLE TYPES | 0.2 | 3 | 0 | MGD_UNIPROT |
| Cataract, congenital, cerulean type 1 | 0.120542884 | 2 | 2 | BeFree_ORPHANET |
| Intrahepatic Cholestasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cataract microcornea syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Multiple Myeloma | 0.086524536 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN_MGD |
| Obesity | 0.007915422 | 5 | 1 | BeFree_GAD |
| T-Cell Lymphoma | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Cataract | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
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