MAF1 (MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III)
- symbol:
- MAF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZp586G1123
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84232
- ensembl gene id:
- ENSG00000179632
- ucsc gene id:
- uc003zbc.2
- refseq accession:
- NM_032272
- hgnc_id:
- HGNC:24966
- approved reserved:
- 2005-05-13
MAF1（也称为MAF1同源物）是一个高度保守的基因，属于MAF1基因家族，该家族在真核生物中广泛存在，主要参与调控细胞代谢和转录过程。MAF1编码的蛋白质是一种转录抑制因子，其主要功能是通过抑制RNA聚合酶III（Pol III）的活性来调节核糖体RNA（rRNA）和tRNA的合成，从而影响细胞的生长、增殖和代谢平衡。MAF1蛋白的作用位点主要在细胞核内，通过与Pol III复合物相互作用，抑制其转录活性。MAF1的活性受多种信号通路的调控，包括mTORC1（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1）和PI3K/AKT通路，这些通路在细胞能量状态和营养供应发生变化时调节MAF1的磷酸化状态，进而影响其功能。 MAF1的突变可能对其功能产生显著影响。例如，某些突变可能导致MAF1失去抑制Pol III的能力，从而增加rRNA和tRNA的合成，促进细胞增殖，甚至可能增加癌症风险。相反，MAF1的过度激活可能导致Pol III活性过度抑制，影响蛋白质合成，进而干扰细胞生长和代谢。研究表明，MAF1的表达异常与多种疾病相关，包括癌症、代谢紊乱（如肥胖和糖尿病）以及神经退行性疾病。在癌症中，MAF1的表达水平可能降低，导致Pol III活性增强，促进肿瘤细胞的快速增殖。而在代谢疾病中，MAF1的功能失调可能影响脂质代谢和胰岛素敏感性。 当MAF1过表达时，Pol III的活性受到强烈抑制，导致rRNA和tRNA合成减少，细胞生长和增殖减缓，这可能在某些情况下具有抗肿瘤作用。然而，过度抑制Pol III也可能影响正常细胞的蛋白质合成，导致代谢异常。相反，当MAF1表达降低时，Pol III活性增强，促进核糖体生物合成和蛋白质翻译，可能加速细胞增殖，但也可能增加癌症风险。此外，MAF1还与其他基因和通路相互作用，例如与p53和c-Myc等肿瘤抑制基因或癌基因协同调控细胞命运。 MAF1基因家族的共性在于它们均参与转录调控，尤其是与RNA聚合酶相关的转录抑制。这些基因在进化上高度保守，从酵母到人类均存在同源基因，表明其在细胞基本生命活动中的重要性。MAF1家族成员通常通过抑制Pol III或其他RNA聚合酶的活性来调节基因表达，从而影响细胞代谢、增殖和应激反应。总的来说，MAF1是一个关键的转录调控因子，其功能异常可能对细胞稳态和疾病发展产生深远影响。
This gene encodes a protein that is similar to Maf1, a Saccharomyces cerevisiae protein highly conserved in eukaryotic cells. Yeast Maf1 is a negative effector of RNA polymerase III (Pol III). It responds to changes in the cellular environment and represses pol III transcription. Biochemical studies identified the initiation factor TFIIIB as a target for Maf1-dependent repression. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质是类似于MAF1，酿酒酵母蛋白质在真核细胞中高度保守的。酵母MAF1是RNA聚合酶III（波尔Ⅲ）的负效应。它响应在蜂窝环境的变化，并抑制了聚合酶III转录。生化研究确定的起始因子TFIIIB作为MAF1依赖镇压的目标。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MAF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metabolic Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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