MAL2 (mal, T cell differentiation protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAL2
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.12
gene_family:
alias symbol:
None
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MAL proteolipid protein 2|myelin a…
entrez id:
114569
ensembl gene id:
ENSG00000147676
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uc033bxh.1
refseq accession:
NM_052886
hgnc_id:
HGNC:13634
approved reserved:
2001-09-05

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAL2（T细胞分化蛋白2，T-cell differentiation protein 2）是MAL基因家族成员之一，该家族还包括MAL、MAL1、MAL3等，其共性为编码疏水性膜相关蛋白，参与细胞膜运输和信号转导。MAL2主要定位于高尔基体和内体（endosome），在蛋白质分选和囊泡运输中起关键作用，其表达产物是一种四跨膜蛋白（tetraspanin），通过与其他膜蛋白相互作用调控细胞膜微结构域（lipid rafts）的形成。该基因在多种上皮组织（如乳腺、肾脏）中高表达，其功能异常与肿瘤发生相关，例如在乳腺癌中MAL2过表达可能通过激活EGFR信号通路促进转移，而降低表达则导致细胞极性丧失和转运缺陷。MAL2突变可破坏其与衔接蛋白（adaptor proteins）的结合能力，影响货物蛋白（cargo proteins）的靶向运输，进而诱发囊泡滞留或错误定位。研究发现MAL2与克氏综合征（Claudin-low subtype breast cancer）等恶性肿瘤相关，其过表达还可能导致紧密连接（tight junction）蛋白（如claudin）分布紊乱，破坏上皮屏障功能。在基因家族层面，MAL成员均含有保守的MARVEL结构域（MAL and related proteins for vesicle trafficking and membrane link），该结构域介导膜融合和细胞骨架锚定。若MAL2表达异常，可能干扰其家族成员（如MAL）的功能补偿机制，进一步加剧转运途径紊乱。需要注意的是，"MAL"最初被误译为"恶性"（英文原义为"Myelin and lymphocyte protein"），现规范命名为"髓鞘和淋巴细胞蛋白相关基因家族"。

This gene encodes a multispan transmembrane protein belonging to the MAL proteolipid family. The protein is a component of lipid rafts and, in polarized cells, it primarily localizes to endosomal structures beneath the apical membrane. It is required for transcytosis, an intracellular transport pathway used to deliver membrane-bound proteins and exogenous cargos from the basolateral to the apical surface. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码属于MAL蛋白脂质家庭多跨跨膜蛋白。该蛋白质是脂筏的组分，并且在极化的细胞，它主要定位于内体结构的顶膜的下方。它需要转作用，用于从基底外侧传递膜结合蛋白和外源性货物到顶部表面的胞内转运途径。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MAL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAL2基因的介绍

基因序列

基因序列

MAL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MAL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1364704       rs1364714       rs1364715       rs1425048       rs1425049       rs1425050       rs1425068       rs1425069       rs1895706       rs2303398       rs2326223       rs2432982       rs2432984       rs2468190       rs2468191       rs2468192       rs2470041      

基因表达

基因表达

MAL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTGGGTTCAAGCTGTTCG
59
AACATGCCCAGAAAGAGGA
59
GCAAGGAGAAAGCTGTTCG
60
ACATGCCCAGAAAGAGGAG
59
CTTTCTGGGCATGTTCCTC
59
TCCAGGAAGTTCCAGTTAGC
60
CCTGGAGATTCTGTTCGGG
60
GACCCATCCTTGTAGTAGAGG
59
TAACATAAACGTAGCAGCCTC
58
ACTGCAACCATAACAAGCTG
59
AATTGGGTTCAAGCTGTTCG
60
ACATGCCCAGAAAGAGGAG
59
CAAGGAGAAAGCTGTTCGG
59
AACATGCCCAGAAAGAGGA
59
TTCTGGGCATGTTCCTCTC
59
ATCCAGGAAGTTCCAGTTAGC
60
ATAACATAAACGTAGCAGCCTC
59
CTGCAACCATAACAAGCTG
57
TGCCTGGAGATTCTGTTCG
60
CCATCCTTGTAGTAGAGGTAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087WZL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045056
A0A087WZL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
A0A087WZL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
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Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969L2 (UniProtKB)
IPI
GO:0012505
Q969L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q969L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q969L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045056
Q969L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
Q969L2 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
Q969L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q969L2 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q969L2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Oxyphilic Adenoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Well Differentiated Oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Anaplastic Oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Hurthle Cell Tumor 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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