MALL (mal, T cell differentiation protein like)
- symbol:
- MALL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q13
- gene_family:
- alias symbol:
- BENE
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7851
- ensembl gene id:
- ENSG00000144063
- ucsc gene id:
- uc002tfk.3
- refseq accession:
- NM_005434
- hgnc_id:
- HGNC:6818
- approved reserved:
- 1997-10-08
MALL（髓样/淋巴样或混合系白血病易位基因）属于TET（ten-eleven translocation）基因家族，该家族以调控DNA甲基化修饰和表观遗传学过程为核心功能。MALL基因编码的蛋白主要参与细胞信号转导和膜运输过程，尤其在造血细胞和神经系统中发挥重要作用。其表达产物通过与细胞膜上的脂筏结构相互作用，参与调控受体酪氨酸激酶（如EGFR）的内化和信号传递，影响细胞增殖、分化及凋亡。MALL的主要作用位点集中在细胞膜和早期内体，通过维持膜微区稳定性来协调多种信号通路的时空激活。当MALL发生突变时，可能导致异常的信号转导，例如与MLL（混合系白血病）基因的易位融合会形成致癌的MLL-MALL融合蛋白，扰乱组蛋白甲基化修饰，诱发急性白血病（尤其是婴儿白血病）。此外，MALL表达异常还与神经发育障碍和某些实体瘤相关。若该基因过表达，可能增强受体介导的促增殖信号，导致细胞恶性转化；而表达降低则可能破坏膜运输功能，影响突触可塑性等神经功能。TET基因家族的共性在于均含有保守的催化结构域，能够催化5-甲基胞嘧啶（5mC）转化为5-羟甲基胞嘧啶（5hmC），从而参与表观遗传重编程。MALL虽不直接参与此反应，但通过调控相关蛋白的亚细胞定位间接影响表观遗传调控网络。该基因的异常表达可能通过改变下游MAPK/ERK或PI3K/AKT通路活性，进一步影响细胞周期进程和代谢重编程。
This gene encodes an element of the machinery for raft-mediated trafficking in endothelial cells. The encoded protein, a member of the MAL proteolipid family, predominantly localizes in glycolipid- and cholesterol-enriched membrane (GEM) rafts. It interacts with caveolin-1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的机械内皮细胞筏介导贩卖的元件。所编码的蛋白质中，MAL蛋白脂质家族的一个成员，主要是局部化在glycolipid-和胆固醇富集膜（GEM）排上。它与小窝蛋白1相互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MALL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MALL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
