MAN1A2 (mannosidase alpha class 1A member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAN1A2
locus group:
protein-coding gene
location:
1p12
gene_family:
alias symbol:
MAN1B
alias name:
None
entrez id:
10905
ensembl gene id:
ENSG00000198162
ucsc gene id:
uc001ehd.2
refseq accession:
NM_006699
hgnc_id:
HGNC:6822
approved reserved:
1999-08-12

基因染色体位置

基因染色体位置

1p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAN1A2（Mannosidase Alpha Class 1A Member 2）是一种属于α-甘露糖苷酶家族的基因，该家族主要负责催化N-糖链的修剪过程，参与蛋白质的糖基化修饰。MAN1A2编码的蛋白质在内质网和高尔基体中发挥作用，通过切除甘露糖残基来调控糖蛋白的成熟和功能。这一过程对细胞黏附、信号传导和免疫应答等生物学功能至关重要。MAN1A2的突变可能导致糖基化异常，进而引发先天性糖基化障碍（CDG），这类疾病通常表现为神经发育异常、生长迟缓和多系统功能障碍。此外，MAN1A2的异常表达与某些癌症相关，例如其过表达可能促进肿瘤细胞的转移和侵袭，而表达降低则可能影响糖蛋白的正常分泌和细胞间通讯。MAN1A2所在的α-甘露糖苷酶家族（GH38家族）成员均具有保守的催化结构域，能够特异性水解α-1,2-、α-1,3-或α-1,6-连接的甘露糖残基。家族成员在内质网和高尔基体中协同作用，确保糖蛋白的正确折叠和运输。MAN1A2的功能异常不仅影响自身，还可能干扰其他糖基化酶或伴侣蛋白的活性，导致更广泛的细胞功能障碍。研究MAN1A2及其家族成员有助于理解糖基化在疾病中的作用，并为相关治疗提供潜在靶点。

Alpha-mannosidases function at different stages of N-glycan maturation in mammalian cells. See MAN2A1 (MIM 154582) for general information.[supplied by OMIM, Mar 2008]

α-甘露糖苷酶在哺乳动物细胞中的N-聚糖的成熟的不同阶段发挥作用。对于一般信息，请参见MAN2A1（MIM 154582）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对MAN1A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAN1A2基因的介绍

基因序列

基因序列

MAN1A2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MAN1A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9557       rs9681       rs9951       rs10884       rs884748       rs946518       rs946519       rs953119       rs964530       rs969270       rs975128       rs1009549       rs1043476       rs1045666       rs1045691       rs1053902       rs1146297      

基因表达

基因表达

MAN1A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTGGTCATTATTTAGAGCTAGG
58
GACCTAGCTTTAATGCAGTTCTG
59
AACATAGACACAGGAAGTTCAC
58
GGAATTCATCATGAAGTCCCA
58
GTAGGAATACGTGGTGGAG
57
CCAAGCATGTTTCATCATCTC
58
CATGGGACTTCATGATGAATTCC
59
GACACCTCTGAATTCACACTG
59
ATGGATCGTCCAAATGGTC
58
ACCGACAGATGTATGATACTG
57
GACCACTGGGTGTTTAATACAG
59
TTGAGAAGTTCCTGAAAGTGTG
59
TTGTATCTGCTGTTCTCCG
57
TTCAGGACTCTGAAAGTGTG
58
TTACCTTTAGACCACTGGGT
58
TTCAGGACTCTGAAAGTGTG
58
GGGACTTCATGATGAATTCCT
57
ACAGACACCTCTGAATTCAC
57
TGGTCATTATTTAGAGCTAGGG
57
AGGACCTAGCTTTAATGCAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAN1A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAN1A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004571
H0Y543 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0Y543 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0Y543 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H0Y543 (UniProtKB)
IEA
GO:0004571
H0Y7H1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0Y7H1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
H0Y7H1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H0Y7H1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
O60476 (UniProtKB)
IBA
GO:0000139
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0004571
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0004571
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0004571
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
O60476 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
O60476 (UniProtKB)
IBA
GO:0005794
O60476 (UniProtKB)
IDA
GO:0006491
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0007585
O60476 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O60476 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O60476 (UniProtKB)
IEA
GO:0048286
O60476 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O60476 (UniProtKB)
IDA
GO:1904381
O60476 (UniProtKB)
TAS
GO:0004571
Q5T9E3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q5T9E3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q5T9E3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAN1A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2