MAP4K2 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAP4K2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.1
gene_family:
Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinases
alias symbol:
GCK|BL44
alias name:
None
entrez id:
5871
ensembl gene id:
ENSG00000168067
ucsc gene id:
uc001obh.4
refseq accession:
NM_004579
hgnc_id:
HGNC:6864
approved reserved:
1997-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MAP4K2（丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶激酶2）属于MAP4K家族，也称为造血祖细胞激酶1（HPK1）。这个基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在免疫细胞信号传导中起关键作用，特别是在T细胞和B细胞的激活过程中。MAP4K2通过调节JNK和NF-κB信号通路参与免疫反应调控，影响细胞增殖、分化和凋亡。其主要作用位点包括免疫突触和淋巴组织，在T细胞受体（TCR）信号传导中尤为重要。突变可能导致免疫功能障碍，如自身免疫疾病或免疫缺陷。研究表明MAP4K2与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病相关。过表达可能增强免疫反应但可能导致过度炎症，而降低表达可能抑制免疫细胞功能增加感染风险。MAP4K家族（包括MAP4K1-7）成员均参与应激反应和免疫调节，具有相似的结构域如激酶结构域和蛋白相互作用域。这些激酶通常作为上游调节因子激活MAPK级联反应，影响细胞对内外环境变化的应答。MAP4K2的独特之处在于其在造血系统中的特异性表达和功能。该基因的调控异常可能影响多种免疫相关疾病的发展，使其成为潜在的治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the serine/threonine protein kinase family. Although this kinase is found in many tissues, its expression in lymphoid follicles is restricted to the cells of germinal centre, where it may participate in B-cell differentiation. This kinase can be activated by TNF-alpha, and has been shown to specifically activate MAP kinases. This kinase is also found to interact with TNF receptor-associated factor 2 (TRAF2), which is involved in the activation of MAP3K1/MEKK1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

由该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。虽然这种激酶在发现马NY组织中，其在淋巴滤泡表达限于生发中心，在那里它可能参与B细胞分化的细胞。这种激酶可以通过的TNF-α被激活，并已显示出特异性激活MAP??激酶。这种激酶还发现与肿瘤坏死因子受体相关因子2（TRAF2），这是参与MAP3K1 / MEKK1的激活交互。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对MAP4K2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAP4K2基因的介绍

基因序列

基因序列

MAP4K2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

MAP4K2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs474855       rs483544       rs493573       rs505985       rs533447       rs533655       rs540012       rs582980       rs583901       rs654440       rs677298       rs1061125       rs1143937       rs1197790       rs1804848       rs1804849       rs1804850      

基因表达

基因表达

MAP4K2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAGCTGGAGACCTATGAC
60
AGTGGGTCAGTTTCCTTCC
59
GTGAGCTGGAGACCTATGAC
60
AGTGGGTCAGTTTCCTTCC
59
GATTTACCATGCCACTGGG
58
ATGTCTCTGTGGATCTTCCC
58
TGGACACTACTGGGAAAGG
59
AGTCAGACTCCTTTCCTCC
58
ATACCAATGAGGTGACCCA
58
TGCTCTCCAGGATGATGTC
59
GTGAGCTGGAGACCTATGAC
60
AGTGGGTCAGTTTCCTTCC
59
GAGACATCAAGCTGACTTTGG
59
TAGGGAGTCCCAATGAAAGAC
59
TATGGCGACGTCTACAAGG
59
GCAGGATGGTGATTTCCTG
59
GGATCCTGAGAGGTCATCC
58
TTGAAGACCTTGGAGAAGCA
59
TATGGCGACGTCTACAAGG
59
GCAGGATGGTGATTTCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MAP4K2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAP4K2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000165
A0A0A6YYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000185
A0A0A6YYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0A6YYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0A6YYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008349
A0A0A6YYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
C9JCU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
C9JCU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
C9JCU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
F2Z2B3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F2Z2B3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
F2Z2B3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
F8WCP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8WCP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
F8WCP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C208 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0000185
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
Q12851 (UniProtKB)
IDA
GO:0004702
Q12851 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q12851 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12851 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q12851 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
Q12851 (UniProtKB)
IDA
GO:0006903
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
Q12851 (UniProtKB)
TAS
GO:0007254
Q12851 (UniProtKB)
TAS
GO:0007257
Q12851 (UniProtKB)
IDA
GO:0008349
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0031435
Q12851 (UniProtKB)
IPI
GO:0035556
Q12851 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
Q12851 (UniProtKB)
IEA
GO:0046330
Q12851 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAP4K2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Maturity onset diabetes mellitus in young 0.004885954 18 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.004614512 17 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.00434307 16 0 BeFree
Diabetes 0.004071628 15 0 BeFree
Hyperglycemia 0.002442977 9 0 BeFree
Gout 0.002367032 1 1 GAD
Diabetes mellitus autosomal dominant type II (disorder) 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.000814326 3 0 BeFree
Hyperinsulinism 0.000542884 2 0 BeFree
Neonatal diabetes mellitus 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2