MARK2 (microtubule affinity regulating kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MARK2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.1
gene_family:
alias symbol:
PAR-1|Par1b|PAR-1B
alias name:
ELKL motif kinase 1|serine/threoni…
entrez id:
2011
ensembl gene id:
ENSG00000072518
ucsc gene id:
uc058crx.1
refseq accession:
NM_017490
hgnc_id:
HGNC:3332
approved reserved:
1994-12-08

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MARK2（微管亲和力调节激酶2）属于MARK基因家族，也称为PAR1家族，该家族包括MARK1、MARK2、MARK3和MARK4四个成员。这些基因编码的蛋白激酶在细胞极性建立、微管稳定性调节以及信号转导中发挥关键作用。MARK2的主要功能是通过磷酸化微管相关蛋白（如tau蛋白）调控微管动力学，从而影响细胞骨架重组、神经元轴突导向以及突触可塑性。此外，MARK2还参与Wnt/β-catenin、AMPK等信号通路的调控，影响细胞增殖、代谢和分化。 MARK2在多种组织中表达，尤其在脑组织中高度活跃，对神经发育和认知功能至关重要。突变或异常表达可能导致功能失调，例如MARK2磷酸化tau蛋白的异常与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关，因为过度磷酸化的tau会形成神经纤维缠结，破坏神经元结构。此外，MARK2的失调还与癌症进展有关，例如在某些肿瘤中过表达可能促进细胞迁移和侵袭，而低表达可能导致细胞极性丧失，影响组织稳态。 如果MARK2过表达，可能增强对微管相关蛋白的磷酸化，导致微管过度不稳定，影响细胞分裂和迁移，甚至促进肿瘤转移。相反，降低MARK2表达可能损害神经元功能，引发认知障碍或神经发育异常。MARK家族成员的共性在于它们均含有激酶结构域，能够磷酸化相似底物（如tau、MAP2/4），并通过保守的活性调节机制（如LKB1激酶介导的磷酸化）控制细胞极性。 总之，MARK2在维持细胞骨架稳定性、神经功能及疾病发生中起重要作用，其表达水平需精确调控，失衡可能导致神经系统疾病或癌症。研究MARK2及其家族成员有助于揭示相关疾病的机制并开发靶向疗法。

This gene encodes a member of the Par-1 family of serine/threonine protein kinases. The protein is an important regulator of cell polarity in epithelial and neuronal cells, and also controls the stability of microtubules through phosphorylation and inactivation of several microtubule-associating proteins. The protein localizes to cell membranes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2009]

该基因编码的PAR-1系列丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的成员。该蛋白质是细胞极性的上皮细胞和神经细胞的重要调节剂，并且还控制微管的通过几个微管关联蛋白的磷酸化和失活的稳定性。该蛋白质定位于细胞膜。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对MARK2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MARK2基因的介绍

基因序列

基因序列

MARK2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MARK2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs368421       rs454474       rs1202620       rs1209073       rs2873628       rs4980503       rs5792302       rs6421686       rs6591824       rs7928919       rs7939351       rs7939416       rs7944519       rs7946503       rs7948656       rs9735314       rs9943478      

基因表达

基因表达

MARK2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCTGACTGGGAAAGAG
57
GCGGAATAGTTTCTGGAGG
58
TGGAGAGGAAGAAGACCAC
58
GATTTGTGCTGGTGGAGAG
59
GATTTCACACCAGCTCAGC
59
ATGTTGGACTTACTGCTGG
58
TTTCCCTTTCTCCAGTCGG
59
GTAAGATGTTTCCCACAGCAG
59
TTTCCCTTTCTCCAGTCGG
59
TAAGATGTTTCCCACAGCAG
58
TGATTTCACACCAGCTCAG
58
TGTTGGACTTACTGCTGGG
60
CTCAAGACCATTGGCAAGG
59
CTTCACAGCTACCTCTTTCC
58
GGAGAGGAAGAAGACCACC
59
GATTTGTGCTGGTGGAGAG
59
CTCCTCAAGACCATTGGCA
60
CACAGCTACCTCTTTCCCA
59
GAGAGGAAGAAGACCACCC
59
GATTTGTGCTGGTGGAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MARK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MARK2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
E7ETY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E7ETY4 (UniProtKB)
IEA
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E7ETY4 (UniProtKB)
IEA
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E9PC69 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PC69 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
E9PC69 (UniProtKB)
IEA
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F5H4F6 (UniProtKB)
IEA
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F5H4F6 (UniProtKB)
IEA
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F5H4F6 (UniProtKB)
IEA
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F5H6N2 (UniProtKB)
IEA
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F5H6N2 (UniProtKB)
IEA
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F5H6N2 (UniProtKB)
IEA
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Q5DNC5 (UniProtKB)
IEA
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Q5DNC5 (UniProtKB)
IEA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
NAS
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Q7KZI7 (UniProtKB)
ISS
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q7KZI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0004674
Q7KZI7 (UniProtKB)
NAS
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IPI
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
NAS
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IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
Q7KZI7 (UniProtKB)
NAS
GO:0008289
Q7KZI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0010976
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IMP
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Q7KZI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0018107
Q7KZI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030010
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030010
Q7KZI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030295
Q7KZI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0032147
Q7KZI7 (UniProtKB)
TAS
GO:0035556
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045197
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA
GO:0046777
Q7KZI7 (UniProtKB)
ISS
GO:0050321
Q7KZI7 (UniProtKB)
ISS
GO:0050770
Q7KZI7 (UniProtKB)
IMP
GO:0051493
Q7KZI7 (UniProtKB)
ISS
GO:0051646
Q7KZI7 (UniProtKB)
NAS
GO:0097427
Q7KZI7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MARK2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.010606096 21 1 BeFree_LHGDN
Peutz-Jeghers Syndrome 0.007328931 27 0 BeFree
Carcinogenesis 0.004071628 15 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.003257302 12 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003257302 12 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003257302 12 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.002985861 11 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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