MARK4(微管亲和力调节激酶4,Microtubule Affinity-Regulating Kinase 4)属于MARK基因家族,该家族包括MARK1-4,主要功能是通过磷酸化微管相关蛋白(如tau蛋白)调节微管稳定性,从而影响细胞骨架动态、神经元极性维持和细胞分裂。MARK家族共性是通过磷酸化靶蛋白(如tau)的KXGS基序,降低其与微管的结合能力,进而调控微管重组。MARK4在神经元中高表达,其表达产物是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,通过磷酸化tau蛋白影响轴突运输和突触可塑性。突变可能导致MARK4功能异常,如过度磷酸化tau会促进神经纤维缠结形成,与阿尔茨海默病(AD)等神经退行性疾病相关。此外,MARK4还参与mTOR信号通路调控,影响自噬和细胞代谢。若MARK4过表达,会加剧tau病理和神经元损伤,可能加速神经退行性进程;而降低表达可能改善微管稳定性但可能影响正常神经元功能。MARK4还与癌症相关,其过表达可通过破坏微管稳定性促进肿瘤细胞迁移和侵袭。目前针对MARK4的研究集中在开发其抑制剂以治疗AD或癌症,但需平衡其对正常细胞骨架功能的影响。
This gene encodes a member of the microtubule affinity-regulating kinase family. These protein kinases phosphorylate microtubule-associated proteins and regulate the transition between stable and dynamic microtubules. The encoded protein is associated with the centrosome throughout mitosis and may be involved in cell cycle control. Expression of this gene is a potential marker for cancer, and the encoded protein may also play a role in Alzheimer's disease. Pseudogenes of this gene are located on both the short and long arm of chromosome 3. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该基因编码的微管亲合性 - 调节激酶家族的一个成员。这些蛋白激酶磷酸化微管相关蛋白和调节稳定和动态的微管之间的过渡。所编码的蛋白质与贯穿有丝分裂中心体相关联,并且可以参与细胞周期控制。这个基因的表达是癌症的潜在标记物,并且所编码的蛋白质也可起到在阿尔茨海默氏病的作用。该基因的假基因位于染色体都3.或者剪接转录物的短期和长期的手臂变型编码多种亚型已经为这??个基因观察。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
MARK4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MARK4基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
Assembly of the primary cilium |
Organelle biogenesis and maintenance |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Glioma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Glioblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Primary Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Peutz-Jeghers Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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