MATK(Megakaryocyte-Associated Tyrosine Kinase)是一种属于SRC(肉瘤病毒癌基因同源物)家族的酪氨酸激酶基因,主要表达于造血系统,特别是巨核细胞和血小板中。该基因编码的蛋白质在细胞信号传导中起重要作用,参与调控细胞增殖、分化、存活和迁移等过程。MATK与CSK(C-terminal Src kinase)高度同源,两者均通过磷酸化SRC家族激酶的C端酪氨酸残基来负调控其活性,从而维持细胞稳态。MATK在免疫系统中也发挥功能,例如调节T细胞受体信号通路。若MATK发生突变或表达异常,可能导致信号传导紊乱,与某些血液疾病或免疫相关疾病有关。MATK过表达可能抑制SRC家族激酶活性,进而影响细胞增殖和迁移,而降低表达则可能导致SRC家族激酶过度活化,增加细胞恶性转化的风险。SRC家族激酶的共性包括含有SH2和SH3结构域,能够通过酪氨酸磷酸化传递信号,并在细胞生长、分化、存活和运动等过程中发挥核心作用。MATK作为该家族的调控成员,通过负反馈机制维持激酶活性的平衡。研究表明,MATK在某些癌症中表达异常,可能作为潜在的治疗靶点。此外,MATK还参与神经系统的发育和功能,其表达变化可能与神经系统疾病相关。总体而言,MATK是一个多功能的调控基因,在多种生理和病理过程中扮演重要角色。
The protein encoded by this gene has amino acid sequence similarity to Csk tyrosine kinase and has the structural features of the CSK subfamily: SRC homology SH2 and SH3 domains, a catalytic domain, a unique N terminus, lack of myristylation signals, lack of a negative regulatory phosphorylation site, and lack of an autophosphorylation site. This protein is thought to play a significant role in the signal transduction of hematopoietic cells. It is able to phosphorylate and inactivate Src family kinases, and may play an inhibitory role in the control of T-cell proliferation. This protein might be involved in signaling in some cases of breast cancer. Three alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的prote在该基因编码具有氨基酸序列相似了Csk酪氨酸激酶并且具有CSK亚科的结构特征:Src同源SH2和SH3结构域,催化结构域,一个独特的N末端,缺乏十四烷基化信号的,缺少一个负的调节磷酸化位点,而缺乏自身磷酸化位点。这种蛋白质被认为在造血细胞的信号转导显著作用。它能够磷酸化并失活的Src家族激酶,并且可能在T细胞增殖的控制的抑制作用。此蛋白质可能参与了在乳腺癌的某些情况下,信令。三个编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MATK基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MATK基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4722 Neurotrophin signaling pathway [PATH:hsa04722] |
名称 |
---|
Signal Transduction |
Signaling by ERBB2 |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Brain Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Central neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Encephalomyelitis, Western Equine | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenovirus Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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