MCF2L2 (MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCF2L2
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.1
gene_family:
Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
KIAA0861|ARHGEF22
alias name:
None
entrez id:
23101
ensembl gene id:
ENSG00000053524
ucsc gene id:
uc003fli.3
refseq accession:
NM_015078
hgnc_id:
HGNC:30319
approved reserved:
2004-09-06

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MCF2L2（MCF.2细胞系来源的转化序列样2）是Dbl家族鸟苷酸交换因子（GEFs）的一员，属于RhoGEF基因家族。该基因编码的蛋白通过激活Rho家族GTP酶（如RhoA、Rac1和Cdc42）参与细胞信号传导，调控细胞骨架重组、细胞迁移和增殖等关键生物学过程。MCF2L2蛋白包含DH（Dbl同源）结构域和PH（pleckstrin同源）结构域，前者负责催化GTP交换，后者介导膜定位和蛋白相互作用。该基因在神经系统、心脏和骨骼肌中高表达，提示其在神经发育和肌肉功能中可能发挥重要作用。突变或异常表达可能导致信号通路紊乱，与癌症转移、神经退行性疾病和心血管疾病相关。过表达MCF2L2会增强RhoGTP酶活性，促进细胞迁移和侵袭，可能与肿瘤转移有关；而表达降低则可能影响神经元发育和突触可塑性。Dbl家族GEFs的共同特征是含有DH-PH功能模块，通过激活小G蛋白调控多样化的细胞过程。研究表明MCF2L2与精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病存在遗传关联，其变异可能通过影响神经元连接导致精神障碍。该基因还参与血管生成和伤口愈合过程，其表达水平变化可能影响这些生理过程的效率。

None

无

OMIM数据库中对MCF2L2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCF2L2基因的介绍

基因序列

基因序列

MCF2L2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MCF2L2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869613       rs1293452       rs3076576       rs3076579       rs3811732       rs6768556       rs6771129       rs6782290       rs6782547       rs6783964       rs6793163       rs6795339       rs6809841       rs7650710       rs9784276       rs9813862       rs9813873      

基因表达

基因表达

MCF2L2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGTAAGGGTCTTGCTCTG
58
GTAATTCCAGCTACTTGGGAG
58
CACCTTTGAAGACTGTGAAGG
59
GAGACTCAGAGCACTGCTC
60
TGAAAGCCATCATGAAAGGG
59
GCACACTGTGATCACACTG
59
ACATCCTGAGTCTTCACCA
58
CTCAGAGGACGAGCTAGAG
58
TGTAAGATACGAATGGAGCCT
59
AAGTGTCATCAGCTTCATGG
58
TTGAAAGCCATCATGAAAGGG
59
CTGAGAAGAGTATCTGCGGG
60
CACAGTTTGAAATGAGCACGA
60
TGGAGCAGCCTTTAATCCC
60
AAAGGAGAGCAGTGCTCTG
60
GGAACAGGTTTCGTGACTG
59
AGGAGGGATTAAAGGAACCC
59
CTCTCCTGAGACAAACTGCA
60
CTTGACACGAATAGCTGTGG
59
TGTCCTCTGGATAAAGCGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MCF2L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCF2L2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005089
Q86YR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
Q86YR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q86YR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q86YR7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCF2L2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polycystic Ovary Syndrome 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Diabetic Nephropathy 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Kidney Failure, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Behcet Syndrome 0.002367032 1 1 GAD
Synovial Cyst 0.000542884 2 0 BeFree
Myxoid cyst 0.000542884 2 0 BeFree
Neuralgia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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