MEF2D (myocyte enhancer factor 2D)
- symbol:
- MEF2D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q22
- gene_family:
- Myocyte enhancer factor 2 proteins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4209
- ensembl gene id:
- ENSG00000116604
- ucsc gene id:
- uc001fpc.5
- refseq accession:
- NM_005920
- hgnc_id:
- HGNC:6997
- approved reserved:
- 1995-02-08
MEF2D（肌细胞增强因子2D）属于MEF2基因家族，该家族包括MEF2A、MEF2B、MEF2C和MEF2D四个成员，它们编码转录因子，共同特点是含有高度保守的MADS-box和MEF2结构域，能够结合DNA并调控靶基因表达。MEF2家族成员广泛参与肌肉发育、神经分化、免疫调节和细胞凋亡等生物学过程。MEF2D主要在心脏、骨骼肌和大脑中高表达，其编码的蛋白通过调控下游基因的转录，影响肌肉细胞的增殖与分化，并在神经元存活和突触可塑性中发挥关键作用。MEF2D的突变可能导致其功能异常，例如某些错义突变会破坏其DNA结合能力或与其他转录因子的相互作用，进而引发疾病。研究发现，MEF2D的异常表达与多种疾病相关，如它在急性淋巴细胞白血病（ALL）中因与某些基因发生融合（如MEF2D-DAZAP1）而促进肿瘤发生；在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中，MEF2D的表达下降可能导致神经元功能受损。当MEF2D过表达时，可能增强肌肉分化或神经保护作用，但过度激活也可能导致病理性心肌肥厚或肿瘤进展；而表达降低则可能引发肌肉萎缩、神经退行性变或免疫失调。此外，MEF2D与其他基因（如HDAC4、p53）存在相互作用，其表达水平变化可能影响这些基因的调控网络。例如，MEF2D与组蛋白去乙酰化酶（HDACs）结合可抑制其转录活性，而敲低MEF2D可能导致靶基因的异常乙酰化和表达紊乱。总之，MEF2D作为多功能的转录因子，其表达平衡对维持正常生理功能至关重要，失调会参与多种疾病的发病机制。
This gene is a member of the myocyte-specific enhancer factor 2 (MEF2) family of transcription factors. Members of this family are involved in control of muscle and neuronal cell differentiation and development, and are regulated by class II histone deacetylases. Fusions of the encoded protein with Deleted in Azoospermia-Associated Protein 1 (DAZAP1) due to a translocation have been found in an acute lymphoblastic leukemia cell line, suggesting a role in leukemogenesis. The encoded protein may also be involved in Parkinson disease and myotonic dystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2012]
此基因是特异性肌细胞增强因子2（MEF2）的转录因子家族的一个成员。这个家庭的成员参与肌肉和神经细胞的分化和发育的控制，并通过II类组蛋白脱乙酰受到监管。由于易位与删除在无精子症相关蛋白1（DAZAP1）所编码的蛋白质的融合已经在急性淋巴细胞性白血病细胞系中发现，这表明在白血病作用。该编码的蛋白也可能参与帕金森病和肌强直性营养不良。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
MEF2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MEF2D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 名称 |
|---|
| CDO in myogenesis |
| Circadian Clock |
| Developmental Biology |
| Mitochondrial biogenesis |
| Myogenesis |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Migraine Disorders | 0.12 | 2 | 2 | GWASCAT |
| Common Migraine | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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