MEGF10 (multiple EGF like domains 10)
- symbol:
- MEGF10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1780|SR-F3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84466
- ensembl gene id:
- ENSG00000145794
- ucsc gene id:
- uc003kui.5
- refseq accession:
- NM_032446
- hgnc_id:
- HGNC:29634
- approved reserved:
- 2006-03-31
MEGF10（Multiple Epidermal Growth Factor-like Domains 10）是一种含有多个表皮生长因子（EGF）样结构域的蛋白质，属于MEGF蛋白家族。该家族成员通常具有多个EGF样重复序列，这些结构域在细胞间相互作用、信号传导和细胞黏附中发挥重要作用。MEGF10在多种组织中表达，尤其在神经系统、肌肉和视网膜中较为显著，其功能主要涉及细胞黏附、突触形成以及维持组织结构的完整性。MEGF10通过与细胞表面受体或其他配体结合，参与调控细胞迁移、增殖和分化等过程。在神经系统中，MEGF10对突触的稳定性和可塑性至关重要，可能通过调节突触后膜的蛋白质聚集来影响神经信号传递。在肌肉组织中，它参与肌纤维的发育和再生，并与肌营养不良等疾病相关。MEGF10的突变可能导致功能丧失或异常，进而引发疾病。例如，某些MEGF10突变与先天性肌无力综合征（CMS）有关，表现为肌肉无力和易疲劳，这是由于突触后膜的结构或功能异常导致的。此外，MEGF10的异常表达还与视网膜退化性疾病相关，可能影响光感受器细胞的存活和功能。如果MEGF10过表达，可能会干扰正常的细胞间相互作用，导致组织发育异常或功能紊乱。例如，在神经系统中，过量的MEGF10可能影响突触的精确形成，进而干扰神经回路的功能。相反，如果MEGF10表达降低，可能导致突触稳定性下降、肌肉再生能力减弱或视网膜细胞退化，从而引发相应的病理表现。MEGF10与其他基因或信号通路（如Wnt或Notch通路）可能存在交叉调控，其表达水平的改变可能间接影响这些通路的活动。MEGF蛋白家族的共性在于它们都含有多个EGF样结构域，这些结构域介导蛋白质与蛋白质或细胞与细胞之间的相互作用，参与发育、组织修复和疾病过程。总的来说，MEGF10是一个多功能蛋白，在多种生理过程中发挥关键作用，其表达异常或突变可能导致严重的疾病表型。
This gene encodes a member of the multiple epidermal growth factor-like domains protein family. The encoded protein plays a role in cell adhesion, motility and proliferation, and is a critical mediator of apoptotic cell phagocytosis as well as amyloid-beta peptide uptake in the brain. Expression of this gene may be associated with schizophrenia, and mutations in this gene are a cause of early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia (EMARDD) as well as congenital myopathy with minicores. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
该基因编码的多个表皮生长因子 - 样结构域的蛋白质家族的一个成员。所编码的蛋白质在细胞粘附，移动和增殖的作用，并且是凋亡细胞的吞噬作用的关键介体，以及淀粉样蛋白β肽的摄取在大脑中。该基因的表达可以与精神分裂症相关联，并且在该基因的突变是早发性肌病，无反射，呼吸窘迫，以及吞咽困难（EMARDD）以及与minicores先天性肌病的一个原因。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
MEGF10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MEGF10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYOPATHY, AREFLEXIA, RESPIRATORY DISTRESS, AND DYSPHAGIA, EARLY-ONSET | 0.24 | 1 | 5 | CLINVAR_UNIPROT |
| Myopathy | 0.120814326 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Deglutition Disorders | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Respiratory Distress Syndrome, Newborn | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Endometriosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hematocrit level | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Respiratory distress | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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