MGAT5(甘露糖苷乙酰葡糖胺基转移酶5)是一种编码糖基转移酶的基因,属于糖基转移酶家族(Glycosyltransferase family)。该基因的主要功能是参与N-糖基化修饰过程,具体负责催化N-聚糖分支结构的形成,即在聚糖骨架上添加β1,6-连接的GlcNAc(N-乙酰葡糖胺)分支。这种修饰对细胞表面的糖蛋白结构至关重要,影响细胞间识别、信号传导和免疫应答等生物学过程。MGAT5的表达产物在多种组织中存在,尤其在免疫系统和某些肿瘤中表现活跃。该基因的突变可能导致糖基化异常,进而影响细胞黏附、迁移和免疫调节功能,与自身免疫疾病(如多发性硬化症)和癌症转移密切相关。研究表明,MGAT5过表达会增加细胞表面聚糖分支,促进肿瘤细胞的迁移和侵袭能力,同时抑制T细胞活性,帮助肿瘤逃避免疫监视。相反,降低MGAT5表达会减少聚糖分支,可能增强免疫细胞对肿瘤的识别,但同时也可能影响正常细胞的糖基化功能。MGAT5属于糖基转移酶家族,该家族成员共性是通过转移糖基团修饰蛋白质或脂类,参与细胞外基质构建、细胞通讯和病原体识别等过程。此外,MGAT5与炎症反应相关,其表达水平变化可能影响慢性炎症疾病的发展。在癌症研究中,MGAT5被视为潜在的治疗靶点,因为抑制其活性可能阻断肿瘤转移并恢复免疫系统功能。
The protein encoded by this gene belongs to the glycosyltransferase family. It catalyzes the addition of beta-1,6-N-acetylglucosamine to the alpha-linked mannose of biantennary N-linked oligosaccharides present on the newly synthesized glycoproteins. It is one of the most important enzymes involved in the regulation of the biosynthesis of glycoprotein oligosaccharides. Alterations of the oligosaccharides on cell surface glycoproteins cause significant changes in the adhesive or migratory behavior of a cell. Increase in the activity of this enzyme has been correlated with the progression of invasive malignancies. [provided by RefSeq, Oct 2011]
由该基因编码的蛋白质属于糖基转移酶家族。它催化加成的β-1,6- N-乙酰氨基葡糖到存在于新合成的糖蛋白双触角N-连接寡糖的α连接的甘露糖。它是涉及糖蛋白的寡糖的生物合成的调节的最重要的酶之一。关于细胞表面糖蛋白的寡糖的变化引起在细胞中的粘合剂或迁移行为显著变化。增加这种酶的活性已经与侵入性恶性肿瘤的进展。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
MGAT5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MGAT5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
名称 |
---|
Asparagine N-linked glycosylation |
Metabolism of proteins |
N-Glycan antennae elongation |
N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
Post-translational protein modification |
Transport to the Golgi and subsequent modification |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Multiple Sclerosis | 0.12554839 | 3 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Cerebrovascular accident | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
Liver carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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