MGAT5B(Mannosyl (Alpha-1,6-)-Glycoprotein Beta-1,6-N-Acetylglucosaminyltransferase, Isozyme B)属于糖基转移酶家族中的MGAT家族(N-乙酰氨基葡萄糖转移酶家族),该家族成员主要负责在蛋白质糖基化过程中催化N-糖链的分支结构形成。MGAT5B是MGAT5的亚型之一,与MGAT5A共同参与调控N-糖链的β1,6分支合成,影响细胞表面糖蛋白的结构和功能。MGAT5B主要在睾丸中高表达,其功能与精子发生和男性生殖系统发育密切相关。该基因编码的酶通过催化GlcNAc(N-乙酰葡萄糖胺)转移到糖链的α1,6-甘露糖残基上,形成β1,6分支结构,这种修饰对细胞黏附、信号传导和免疫调节等过程具有重要影响。 MGAT5B的突变可能导致糖基化异常,影响精子形成或男性生育能力。研究表明,MGAT5B的表达水平变化可能与某些生殖系统疾病相关,如少精症或无精症。此外,由于糖基化在肿瘤发生中的作用,MGAT5B的异常表达也可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。如果MGAT5B过表达,可能增强糖蛋白的β1,6分支结构,促进细胞迁移或肿瘤转移;而降低表达则可能削弱精子发生过程中的糖基化修饰,导致生殖功能障碍。 MGAT家族(包括MGAT1、MGAT2、MGAT3、MGAT4、MGAT5等)的共性在于它们均参与N-糖链的生物合成,通过添加GlcNAc残基调控糖蛋白的复杂结构,进而影响蛋白质的稳定性、细胞间相互作用和信号转导。MGAT5B与MGAT5A功能相似,但组织分布不同,MGAT5B主要在睾丸中发挥作用,而MGAT5A在多种组织中广泛表达。总体而言,MGAT5B在男性生殖系统中具有关键作用,其表达异常可能影响生育能力或与某些疾病相关,但具体机制仍需进一步研究。
The MGAT5B gene encodes a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase (EC 2.4.1.155) that functions in the synthesis of complex cell surface N-glycans (Kaneko et al., 2003 [PubMed 14623122]).[supplied by OMIM, Nov 2008]
的MGAT5B基因编码的β-1,6-N乙酰葡糖(EC 2.4.1.155),在复杂的细胞表面N-聚糖合成(Kaneko等,2003 [搜索PubMed 14623122]。)函数[。通过OMIM,2008年11月提供]
MGAT5B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MGAT5B基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
514 Other types of O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00514] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Invasiveness | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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