MKRN1 (makorin ring finger protein 1)
- symbol:
- MKRN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q34
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- RNF61
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23608
- ensembl gene id:
- ENSG00000133606
- ucsc gene id:
- uc003vvt.2
- refseq accession:
- NM_013446
- hgnc_id:
- HGNC:7112
- approved reserved:
- 1999-10-19
MKRN1（Makorin Ring Finger Protein 1）是一种编码E3泛素连接酶的基因，属于Makorin（MKRN）基因家族。该家族成员通常具有保守的C3H锌指结构和环指（RING）结构域，这些结构域赋予它们参与蛋白质泛素化修饰的能力，从而调控蛋白质的稳定性、定位和功能。MKRN1通过泛素-蛋白酶体系统参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、凋亡、DNA修复和信号转导。其主要作用位点包括细胞核和细胞质，通过与靶蛋白相互作用介导其降解或功能调节。MKRN1的突变可能影响其E3连接酶活性，导致靶蛋白异常积累或功能丧失，进而干扰细胞稳态。研究表明，MKRN1在多种癌症中异常表达，可能通过调控肿瘤抑制因子或致癌蛋白（如p53、MDM2）的稳定性参与肿瘤发生发展。例如，MKRN1过表达可能促进某些癌细胞的增殖和侵袭，而降低其表达可能抑制肿瘤生长或增强化疗敏感性。此外，MKRN1还参与神经发育和免疫调节，其表达异常可能与神经退行性疾病或自身免疫疾病相关。MKRN基因家族的共性包括保守的锌指和RING结构域，以及通过泛素化调控底物蛋白的功能。家族成员（如MKRN2、MKRN3）在发育、代谢和疾病中发挥多样化作用，其中MKRN3突变与性早熟相关。MKRN1的表达水平变化可能影响其他基因或通路，例如过表达可能抑制p53活性，而低表达可能激活凋亡或细胞周期阻滞信号。总体而言，MKRN1是一个多功能的泛素连接酶，其表达失衡可能通过干扰关键蛋白稳态对机体产生广泛影响。
This gene encodes a protein that belongs to a novel class of zinc finger proteins. The encoded protein functions as a transcriptional co-regulator, and as an E3 ubiquitin ligase that promotes the ubiquitination and proteasomal degradation of target proteins. The protein encoded by this gene is thought to regulate RNA polymerase II-catalyzed transcription. Substrates for this protein's E3 ubiquitin ligase activity include the capsid protein of the West Nile virus and the catalytic subunit of the telomerase ribonucleoprotein. This protein controls cell cycle arrest and apoptosis by regulating p21, a cell cycle regulator, and the tumor suppressor protein p53. Pseudogenes of this gene are present on chromosomes 1, 3, 9, 12 and 20, and on the X chromosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2014]
这个基因编码属于一类新的锌指蛋白的蛋白。所编码的蛋白质的功能作为转录辅调节器，并作为促进靶蛋白的泛素化和蛋白酶体降解的E3泛素连接酶。由该基因编码的蛋白质被认为是调节RNA聚合酶II催化转录。这种蛋白质的E3泛素连接酶活性的底物包括西尼罗河病毒的衣壳蛋白和端粒酶核糖核蛋白的催化亚基。这种蛋白质控制细胞周期停滞和细胞凋亡的调节的p21，细胞周期调节和肿瘤抑制蛋白p53。这个基因的假存在于染色体1，3，9，12和20，以及在X染色体上。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
MKRN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MKRN1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Xenograft Model | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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