MKS1 (MKS transition zone complex subunit 1)
- symbol:
- MKS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q22
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ20345|POC12|BBS13
- alias name:
- POC12 centriolar protein homolog (…
- entrez id:
- 54903
- ensembl gene id:
- ENSG00000011143
- ucsc gene id:
- uc002ivr.3
- refseq accession:
- NM_017777
- hgnc_id:
- HGNC:7121
- approved reserved:
- 1995-11-07
MKS1（Meckel综合征1型）基因位于人类第17号染色体上（17q22），属于MKS基因家族（也称为B9基因家族），该家族成员编码的蛋白质主要参与纤毛的形成和功能调控。MKS1基因编码的蛋白质是一种纤毛基体过渡区（transition zone）的关键组分，与多个蛋白质（如B9D1、B9D2）形成复合物，负责维持纤毛的结构完整性和信号传导功能。纤毛是细胞表面的毛发状突起，在胚胎发育、细胞运动、感觉信号传递（如光、声音）及体液流动调节中起重要作用。MKS1蛋白通过与其他纤毛相关蛋白（如TMEM67、CC2D2A）相互作用，参与Hedgehog等关键信号通路的调控。若MKS1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），会导致纤毛结构或功能缺陷，引发纤毛病（ciliopathies），典型疾病为Meckel综合征（Meckel-Gruber syndrome），表现为多囊肾、神经管缺陷（如脑膨出）、多指/趾畸形及肝脏纤维化等致命性发育异常。此外，MKS1突变还与Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征等其他纤毛疾病相关，表现为智力障碍、视网膜变性或肥胖等症状。MKS1表达异常（如过表达）可能破坏纤毛蛋白复合物的平衡，干扰纤毛依赖性信号通路（如Wnt或PDGFRα），导致细胞增殖或迁移异常，与某些癌症（如肾细胞癌）的进展相关；而表达降低则直接损害纤毛组装，加剧发育缺陷。MKS基因家族的共性在于其成员均编码纤毛过渡区或基底体相关蛋白，通过维持纤毛的“分子门控”功能，选择性调控物质进出纤毛腔，确保信号分子的精确传递。该家族突变普遍导致纤毛结构紊乱，影响多个器官系统，尤其是肾脏、眼睛和中枢神经系统。研究MKS1有助于理解纤毛疾病的分子机制，并为相关诊断或靶向治疗提供依据。
The protein encoded by this gene localizes to the basal body and is required for formation of the primary cilium in ciliated epithelial cells. Mutations in this gene result in Meckel syndrome type 1 and in Bardet-Biedl syndrome type 13. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
由该基因编码的蛋白质定位于基体，并且需要用于形成在纤毛上皮细胞中的纤毛的。这个基因导致梅克尔综合征1型和巴比二氏综合征型突变13.编码不同亚型的多个抄本变形也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
MKS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MKS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Hedgehog 'off' state |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Signal Transduction |
| Signaling by Hedgehog |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Meckel syndrome type 1 | 0.327719925 | 11 | 18 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.243810118 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Meckel-Gruber syndrome | 0.240814326 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| BARDET-BIEDL SYNDROME 13 | 0.24 | 1 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| Polydactyly | 0.005634266 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Congenital Abnormality | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sarcoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Uterine Corpus Sarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Familial aplasia of the vermis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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