MKX (mohawk homeobox)

symbol:
MKX
locus group:
protein-coding gene
location:
10p12.1
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
MGC39616
alias name:
None
entrez id:
283078
ensembl gene id:
ENSG00000150051
ucsc gene id:
uc001itx.5
refseq accession:
NM_173576
hgnc_id:
HGNC:23729
approved reserved:
2003-12-09
10p12.1
基因染色体位置图

MKX(Mohawk homeobox)基因属于NKX基因家族,是一个编码转录因子的基因,在胚胎发育和组织稳态中发挥重要作用。它主要在肌腱、韧带和骨骼肌等结缔组织中表达,调控细胞增殖、分化和细胞外基质的合成。MKX通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达,影响肌腱和韧带的发育与功能。突变或异常表达可能导致肌腱发育不良或肌腱病变,如肌腱断裂或肌腱炎。研究表明,MKX与肌腱修复和再生密切相关,其功能缺失可能导致肌腱强度下降和愈合延迟。MKX过表达可能促进肌腱细胞增殖和基质合成,但过度激活可能引起纤维化或异常组织增生;而表达降低则可能导致肌腱发育缺陷或功能退化。NKX基因家族的成员通常含有保守的同源结构域(homeodomain),参与调控发育过程中的细胞命运决定和组织分化。MKX与其他NKX家族成员(如NKX2-5、NKX3-1)类似,在特定组织中发挥关键调控作用,但MKX的功能更集中于肌腱和韧带发育。此外,MKX还与TGF-β和BMP信号通路相互作用,进一步影响细胞外基质的重塑。研究还发现MKX在部分癌症中异常表达,可能与肿瘤微环境调控有关,但其具体机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is an IRX family-related homeobox protein that may play a role in cell adhesion. Studies in mice suggest that this protein may be a regulator of tendon development. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011]

由该基因编码的蛋白质是IRX家庭相关的同源异型框蛋白可能参与细胞粘附的作用。在小鼠中的研究表明,这种蛋白质可以是肌腱发展的一个调节器。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。[由RefSeq的,2011年6月提供]

MKX基因的碱基序列:[NCBI]
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MKX基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1055192       rs1907377       rs1994656       rs2252651       rs2815481       rs7074935       rs7903526       rs9334514       rs11006698       rs11006699       rs11006700       rs11006701       rs12241763       rs12249445       rs34439626       rs35660314       rs59180664      

MKX基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGTGCAGGTGTCAAATTGG
59
TCAAAGCCCAGCTTAAATCTG
59
TGTCTATCGCACAGACACTC
60
GTGTCATCCTTGCTTGGTC
59
ACAGTCTGGAGTGAATCGG
59
GCTTGTTGAAGACGATGGT
59
TGTCTATCGCACAGACACTC
60
GTGTCATCCTTGCTTGGTC
59
TAGTGCAGGTGTCAAATTGG
59
AAAGCCCAGCTTAAATCTGG
59
CAGTCTGGAGTGAATCGGG
60
GCTTGTTGAAGACGATGGTG
60
TCTATCGCACAGACACTCTG
59
GTGTCATCCTTGCTTGGTC
59
TCTATCGCACAGACACTCTG
59
GTGTCATCCTTGCTTGGTC
59
TAGTGCAGGTGTCAAATTGG
59
AAGCCCAGCTTAAATCTGG
58
TGTCTATCGCACAGACACTC
60
GTCATCCTTGCTTGGTCCT
60
      尚未收录相关数据

MKX基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MKX基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
H0YKC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YKC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
H0YKC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q8IYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8IYA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007517
Q8IYA7 (UniProtKB)
ISS
GO:0043565
Q8IYA7 (UniProtKB)
IEA

可能调控 MKX基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cryptorchidism 0.000271442 1 0 BeFree

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