MKX(Mohawk homeobox)基因属于NKX基因家族,是一个编码转录因子的基因,在胚胎发育和组织稳态中发挥重要作用。它主要在肌腱、韧带和骨骼肌等结缔组织中表达,调控细胞增殖、分化和细胞外基质的合成。MKX通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达,影响肌腱和韧带的发育与功能。突变或异常表达可能导致肌腱发育不良或肌腱病变,如肌腱断裂或肌腱炎。研究表明,MKX与肌腱修复和再生密切相关,其功能缺失可能导致肌腱强度下降和愈合延迟。MKX过表达可能促进肌腱细胞增殖和基质合成,但过度激活可能引起纤维化或异常组织增生;而表达降低则可能导致肌腱发育缺陷或功能退化。NKX基因家族的成员通常含有保守的同源结构域(homeodomain),参与调控发育过程中的细胞命运决定和组织分化。MKX与其他NKX家族成员(如NKX2-5、NKX3-1)类似,在特定组织中发挥关键调控作用,但MKX的功能更集中于肌腱和韧带发育。此外,MKX还与TGF-β和BMP信号通路相互作用,进一步影响细胞外基质的重塑。研究还发现MKX在部分癌症中异常表达,可能与肿瘤微环境调控有关,但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is an IRX family-related homeobox protein that may play a role in cell adhesion. Studies in mice suggest that this protein may be a regulator of tendon development. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011]
由该基因编码的蛋白质是IRX家庭相关的同源异型框蛋白可能参与细胞粘附的作用。在小鼠中的研究表明,这种蛋白质可以是肌腱发展的一个调节器。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。[由RefSeq的,2011年6月提供]
MKX基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MKX基因的本体(GO)信息:
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