MLN (motilin)
- symbol:
- MLN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- Endogenous ligands
- alias symbol:
- None
- alias name:
- prepromotilin
- entrez id:
- 4295
- ensembl gene id:
- ENSG00000096395
- ucsc gene id:
- uc003off.2
- refseq accession:
- NM_001040109
- hgnc_id:
- HGNC:7141
- approved reserved:
- 1988-08-05
MLN（Motilin）是一种由22个氨基酸组成的胃肠激素，主要由十二指肠和空肠上段的M细胞分泌。它的主要生物学功能是调节胃肠道的运动，特别是通过刺激胃窦和十二指肠的收缩来触发消化间期移行性复合运动（MMC），从而促进食物在消化道中的推进。MLN通过与G蛋白偶联受体（MLNR）结合发挥作用，该受体主要分布在胃和小肠的平滑肌细胞及肠神经系统神经元上。MLN的分泌受多种因素影响，包括胃内pH值、迷走神经活动以及胆汁酸等。MLN基因突变较为罕见，但可能影响其与受体的结合能力或激素稳定性，导致胃肠动力紊乱，如胃轻瘫或肠易激综合征（IBS）。MLN过表达可能引起胃排空过快和腹泻，而表达降低则可能导致胃排空延迟和便秘。MLN属于胃肠激素家族，该家族包括胃泌素、胆囊收缩素（CCK）和胰高血糖素样肽-1（GLP-1）等，这些激素共同调节消化、吸收和代谢过程。MLN与某些疾病密切相关，如糖尿病胃轻瘫和功能性消化不良，其中MLN分泌异常或受体敏感性改变可能是致病因素之一。此外，MLN类似物（如红霉素）已被用于治疗胃轻瘫，因为它们能模拟MLN的作用并增强胃肠动力。研究还发现MLN可能通过影响脑肠轴参与食欲调节和能量代谢，但其具体机制仍需进一步探索。MLN基因的表达受多种转录因子调控，并可能与其他胃肠激素（如胃动素和生长素释放肽）存在交叉调节。总体而言，MLN在维持正常胃肠功能中起着关键作用，其异常表达或功能紊乱可能导致多种消化系统疾病。
This gene encodes a small peptide hormone that is secreted by cells of the small intestine to regulate gastrointestinal contractions and motility. Proteolytic processing of the secreted protein produces the mature peptide and a byproduct referred to as motilin-associated peptide (MAP). Three transcript variants encoding different preproprotein isoforms but the same mature peptide have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码由小肠调节肠胃收缩和运动的细胞分泌的小肽激素。分泌的蛋白质的蛋白水解加工产生成熟肽和称为胃动素相关肽（MAP）的副产物。已发现该基因编码不同亚型前原，但相同的成熟肽三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
MLN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MLN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Drug Allergy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Celiac Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Ciliary Motility Disorders | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Graves Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Pyloric Stenosis, Hypertrophic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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