MME (membrane metalloendopeptidase)
- symbol:
- MME
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q25.2
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- CALLA|CD10|NEP
- alias name:
- neutral endopeptidase|enkephalinas…
- entrez id:
- 4311
- ensembl gene id:
- ENSG00000196549
- ucsc gene id:
- uc010hvr.2
- refseq accession:
- NM_000902
- hgnc_id:
- HGNC:7154
- approved reserved:
- 1989-05-15
MME（膜金属内肽酶）是一种位于细胞膜上的锌依赖性金属蛋白酶，属于M13肽酶家族（也称为中性内肽酶家族或NEP家族）。该基因编码的蛋白质主要参与调节多种生物活性肽的降解，包括心钠肽（ANP）、脑钠肽（BNP）、缓激肽、P物质和血管紧张素等，从而在心血管功能、血压调节、疼痛感知和炎症反应中发挥关键作用。MME的主要作用位点包括肾脏、肺、前列腺、小肠和中枢神经系统等组织。MME通过切割这些肽类物质的特定肽键来调控它们的活性，进而影响多种生理过程。MME的突变可能导致其酶活性丧失或降低，从而影响相关肽类的代谢平衡，与遗传性血管性水肿、阿尔茨海默病和某些心血管疾病的发生有关。MME的表达异常（如过低表达）可能导致肽类物质积累，引发炎症反应加剧或血压异常；而过高表达则可能过度降解有益肽类（如ANP和BNP），影响心脏保护作用。MME与CD10抗原是同一蛋白质，因此在免疫学中也有重要意义，尤其在B细胞发育和某些白血病（如急性淋巴细胞白血病）中作为标志物。M13家族成员均具有锌离子依赖的肽酶活性，通过水解肽键调控多种信号分子，并在细胞表面介导细胞间通讯。该家族成员通常参与神经、免疫和心血管系统的调节，且多数为II型跨膜蛋白。MME的抑制剂（如沙库巴曲）已被开发用于治疗心力衰竭，通过抑制MME来增加有益肽类（如ANP）的水平，从而改善心脏功能。
This gene encodes a common acute lymphocytic leukemia antigen that is an important cell surface marker in the diagnosis of human acute lymphocytic leukemia (ALL). This protein is present on leukemic cells of pre-B phenotype, which represent 85% of cases of ALL. This protein is not restricted to leukemic cells, however, and is found on a variety of normal tissues. It is a glycoprotein that is particularly abundant in kidney, where it is present on the brush border of proximal tubules and on glomerular epithelium. The protein is a neutral endopeptidase that cleaves peptides at the amino side of hydrophobic residues and inactivates several peptide hormones including glucagon, enkephalins, substance P, neurotensin, oxytocin, and bradykinin. This gene, which encodes a 100-kD type II transmembrane glycoprotein, exists in a single copy of greater than 45 kb. The 5' untranslated region of this gene is alternatively spliced, resulting in four separate mRNA transcripts. The coding region is not affected by alternative splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一个常见的??急性淋巴细胞白血病抗原是在人急性淋巴细胞性白血病（ALL）的诊断的重要细胞表面标记。这种蛋白是存在于前B表型的白血病细胞中，代表所有病例的85％。这种蛋白不局限于白血病细胞，然而，在多种正常组织中被发现。它是一种糖蛋白是在肾脏，在这里它是存在于近端小管刷状缘和肾小球上皮尤其丰富。蛋白质是中性内肽酶，在疏水性残基的氨基侧切割肽和灭活几个肽类激素，包括胰高血糖素，脑啡肽，P物质，神经降压素，催产素和缓激肽。这个基因，它编码一个100 kD的II型跨膜糖蛋白，存在于大于45 kb的一个单拷贝。 5‘该基因的非编码区被选择性剪接，导致四个独立的mRNA转录。编码区不受选择性剪接。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MME基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MME基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
| 4614 Renin-angiotensin system [PATH:hsa04614] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of Angiotensinogen to Angiotensins |
| Metabolism of proteins |
| Peptide hormone metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.139613335 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Diabetic Neuropathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lung Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Renal Insufficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.114805487 | 24 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_MGD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.018120592 | 50 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.01601507 | 59 | 0 | BeFree |
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