MORC1(MORC家族CW型锌指蛋白1)是MORC基因家族的一员,该家族包括MORC1、MORC2、MORC3和MORC4等成员,共同特点是含有CW型锌指结构域和ATP酶活性,参与染色质重塑和基因表达调控。MORC1主要定位于细胞核,在DNA损伤修复、表观遗传调控和生殖细胞发育中发挥重要作用。它通过ATP依赖的染色质重塑影响基因转录,尤其在精子发生过程中对减数分裂和染色质浓缩至关重要。MORC1突变可能导致男性不育,因其功能异常会破坏精子形成过程中的染色质稳定性。研究表明,MORC1与某些癌症(如前列腺癌)相关,可能通过表观遗传机制影响肿瘤发生。过表达MORC1可能扰乱正常的染色质状态,导致基因表达失调,甚至促进肿瘤进展;而降低表达则可能损害DNA修复能力,增加基因组不稳定性。MORC家族成员共享保守的ATP酶结构域,均参与核内染色质动力学调控,但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。MORC1在小鼠中的同源基因缺失会导致雄性不育,证实其在哺乳动物生殖系统中的独特作用。此外,MORC1可能与其他染色质调节因子(如组蛋白去乙酰化酶)相互作用,共同调控靶基因的沉默或激活。这些特性使MORC1成为研究表观遗传调控和生殖生物学的重要分子,其异常表达或功能紊乱可能影响多个生理和病理过程。
This gene encodes the human homolog of mouse morc and like the mouse protein it is testis-specific. Mouse studies support a testis-specific function since only male knockout mice are infertile; infertility is the only apparent defect. These studies further support a role for this protein early in spermatogenesis, possibly by affecting entry into apoptosis because testis from knockout mice show greatly increased numbers of apoptotic cells. [provided by RefSeq, Jan 2009]
该基因编码的鼠标morc的人类同源物和像老鼠的蛋白质是睾丸特异性。小鼠的研究支持特定的睾丸功能,因为只有男性的基因敲除小鼠不育;不孕不育是唯一明显的缺陷。这些研究进一步支持这种蛋白质发挥作用,精子发生的早期,可能通过影响进入细胞凋亡,因为从基因敲除小鼠睾丸秀大大增加凋亡细胞的数量。 [由RefSeq的,2009年1月提供]
MORC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MORC1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Stress, Psychological | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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